La acondroplasia es un trastorno genético que causa enanismo desproporcionado. Traducido literalmente, la palabra significa «sin formación de cartílago». Sin embargo, esto es un poco engañoso. Las personas con este trastorno tienen cartílago normal en la mayor parte de su cuerpo. La excepción a esto es el cartílago que crece en los extremos de los huesos largos de brazos y piernas. Los cuerpos de las personas con acondroplasia no pueden convertir este cartílago en hueso. Esto los hace desproporcionadamente de baja estatura.
Esta condición es causada por una mutación genética aleatoria. La mayoría de los bebés que nacen con acondroplasia son de padres no acondroplásicos de estatura media. La mutación genética es un rasgo autosómico dominante, lo que significa que si alguien tiene la mutación genética, siempre se encontrará que tiene el trastorno y podrá transmitirlo a sus hijos.
Las personas afectadas por la acondroplasia generalmente tienen una inteligencia promedio, así como una esperanza de vida promedio. Todos tienen cabezas más grandes que el promedio, frentes grandes, en desarrollo de la mitad de la cara y un puente nasal bajo con conductos nasales estrechos. La altura promedio varía de 4 pies, 1 pulgada (aproximadamente 1.25 metros) a 4 pies, 10 pulgadas (aproximadamente 1.47 metros) y está determinada en gran medida por la altura natural de los padres.
Hay algunos problemas físicos que se pueden observar en la mayoría de las personas afectadas por la acondroplasia. Uno de los problemas más comunes, especialmente en los niños con acondroplasia, son las infecciones del oído medio. La detección y el tratamiento tempranos de las infecciones del oído medio pueden prevenir la pérdida auditiva permanente.
Otro problema común entre las personas afectadas por la afección es el arqueamiento de las piernas causado por la forma en que se forman los huesos largos de las piernas. Los médicos a menudo recomiendan el enderezamiento quirúrgico de las piernas arqueadas para evitar que se dañen las articulaciones de la cadera y la rodilla.
Los problemas dentales también son comunes en personas con acondroplasia. Estos son causados por la forma en que se forman los huesos de la boca. La mayoría de las personas con este trastorno necesitan corrección de ortodoncia.
Debido a que los órganos de una persona acondroplásica son de tamaño promedio, los problemas de peso son comunes más adelante en la vida. Esto debe controlarse debido a la tensión adicional que el peso adicional puede agregar a las caderas y otras articulaciones.
Dos problemas físicos potencialmente fatales de las personas afectadas por la acondroplasia son la compresión del foramen magnum y la hidrocefalia. El foramen magnum es un agujero en la base del cráneo donde la médula espinal se une al cerebro. En muchas personas con este trastorno, este orificio es más pequeño que el promedio y puede comprimir la médula espinal. Además, debido al foramen magnum más pequeño, es posible que el líquido cefalorraquídeo regrese al cráneo, lo que causa hidrocefalia, una afección más comúnmente conocida como «agua en el cerebro». La muerte puede ocurrir si la columna está comprimida o el líquido cefalorraquídeo no puede fluir libremente.
Aquellos con la mutación genética tienen un 50% de posibilidades de tener un hijo propio con el trastorno. Si dos enanos acondroplásticos tienen un hijo juntos, tienen un 50% de probabilidades de tener un bebé enano, un 25% de probabilidades de tener un bebé de estatura promedio y un 25% de probabilidades de que el bebé tenga lo que comúnmente se conoce como «doble dominancia ”acondroplasia. Esta última forma siempre es fatal en la infancia. Los bebés que nacen con doble dominancia sufren de cajas torácicas muy pequeñas, así como graves anomalías cerebrales.
Las pruebas genéticas ahora están disponibles para esta afección, desde el descubrimiento de la mutación genética en 1994, y siempre se recomiendan cuando ambos padres la padecen. Las pruebas se pueden realizar mediante amniocentesis o muestreo de villas crónicas.
La mayoría de los adultos con este trastorno viven y trabajan igual que los que no padecen la enfermedad de enanismo.