La hemofilia porfírica es una familia de trastornos que involucran deficiencias enzimáticas que dificultan el procesamiento de los precursores del hemo conocidos como porfirinas. En realidad, este término está desactualizado y la palabra preferida para estos trastornos es «porfiria», ya que las afecciones no están relacionadas con la hemofilia, un trastorno hemorrágico. Algunos de estos trastornos son de naturaleza genética y las personas pueden heredar los genes de sus padres o desarrollar mutaciones espontáneas que conducen a alguna forma de hemofilia porfírica. Otros se adquieren más tarde en la vida.
En pacientes con hemofilia porfírica, el cuerpo no puede sintetizar hem a partir de porfirinas. Tiene otras fuentes que puede utilizar para el hemo y, por lo general, el metabolismo celular no se ve afectado, pero el paciente experimenta síntomas neurológicos debido a la acumulación de porfirinas. En la forma aguda de la enfermedad, los pacientes pueden experimentar náuseas, temblores, convulsiones, alucinaciones y depresión. Otros pacientes tienen una versión cutánea, donde las reacciones cutáneas provocan hematomas, ampollas y sensibilidad a la luz.
Los médicos pueden diagnosticar la hemofilia porfírica al buscar signos reveladores de la afección, como altas concentraciones de porfirinas en la orina y las heces. Estos pueden hacer que los productos de desecho adquieran un tinte violáceo. Los médicos también pueden buscar compuestos químicos relacionados con la deficiencia enzimática o detectar problemas como la conducción nerviosa deficiente, indicativa de daño nervioso causado por la acumulación de porfirina.
El tratamiento se centra en controlar la afección. Hacer algunos cambios en la dieta puede ayudar, generalmente haciendo que el paciente ingiera más carbohidratos. El paciente también puede beneficiarse de los medicamentos. También es necesario tratar los síntomas individuales. Si un paciente tiene convulsiones, por ejemplo, los medicamentos anticonvulsivos pueden disminuir su intensidad y frecuencia para mantener al paciente más cómodo. Los pacientes también pueden necesitar tratamiento para enfermedades mentales asociadas con la afección, junto con asistencia para ayudarlos a lidiar con problemas neurológicos como temblores o dificultad para caminar.
Personas de todas las razas pueden desarrollar hemofilia porfírica y los síntomas a veces pueden ser extremos. Algunos historiadores sugieren que los casos documentados de déficits neurológicos combinados con síntomas de enfermedades mentales como la manía y la paranoia pueden haber sido en realidad el resultado de la porfiria. Este diagnóstico retrospectivo de figuras históricas es imposible de verificar, ya que incluso si se dispusiera de muestras de tejido, los signos reveladores estarían demasiado degradados para encontrarlos. En el caso de los pacientes modernos, los falsos negativos de muestras manipuladas incorrectamente son un problema conocido, y los médicos deben tener especial cuidado al evaluar a un paciente con un caso sospechoso de hemofilia porfírica para evitar perder pistas de diagnóstico.