La ictiosis arlequín es una enfermedad cutánea hereditaria dolorosa caracterizada por una sobreproducción de queratina y un endurecimiento posterior de la piel. Se han documentado casos desde la década de 1700, aunque hasta finales de la década de 1900, las personas con ictiosis arlequín rara vez sobrevivían más allá de la primera semana de vida, porque la afección se asocia con una serie de complicaciones. Esta enfermedad de la piel es muy poco común y es más probable que ocurra en los hijos de personas que comparten un linaje genético. En todo el mundo, se estima que alrededor de 100 personas viven con ictiosis arlequín en un momento dado.
Esta enfermedad es parte de una familia más amplia de afecciones de la piel conocidas como ictiosis. Todas estas enfermedades se caracterizan por el desarrollo de piel engrosada y escamosa. La ictiosis de arlequín es la más grave de estas afecciones y lleva el nombre de las formas distintivas de diamantes de la piel endurecida, que se asemejan a las decoraciones utilizadas en los trajes de arlequín. Las personas con la afección desarrollan tanta piel durante la noche como otras personas en 14 días, y desarrollan capas de escamas endurecidas y rasgos constreñidos causados por la tensión y el endurecimiento de la piel.
Una de las complicaciones más inmediatas del trastorno es una mayor susceptibilidad a la infección bacteriana. Las personas con esta afección tienen la piel que se agrieta en lugar de plegarse, lo que proporciona numerosos sitios para que las bacterias ingresen al cuerpo. La deshidratación es otro problema común, al igual que la hipertermia, porque la piel engrosada no permite que el cuerpo regule muy bien su temperatura. Las personas con ictiosis arlequín también son muy susceptibles a los cambios de temperatura, gracias a su falta de regulación térmica. Muchos de ellos también experimentan dificultades para respirar, porque su piel endurecida restringe el movimiento de la caja torácica.
Esta condición congénita es causada por un error en el gen ABCA12, como han revelado las pruebas genéticas de los pacientes. Las pruebas también han descubierto el hecho de que los padres de personas con la afección comparten suficiente material genético para sugerir que tienen antepasados comunes, y que varios pacientes también parecen compartir un linaje genético, lo que sugiere que la afección puede ser el resultado de una sola mutación genética. . Es muy probable que los padres que tienen un hijo con el trastorno vean la enfermedad en futuros hijos.
La supervivencia con ictiosis arlequín depende de hacer frente al crecimiento de la piel y proteger el cuerpo. Los pacientes suelen pasar varias horas al día sumergiéndose en baños para suavizar la piel, y luego se frotan vigorosamente para eliminar las capas externas de la piel. También es importante el uso intensivo de cremas para la piel y humectantes para mantener la piel hidratada. Un paciente con esta condición, Ryan González, es un triatleta exitoso, lo que demuestra que es posible vivir y mantenerse activo con esta condición.