La monosomía 9p también se llama 9p menos y síndrome de Alfi. Es un trastorno genético extremadamente raro con aproximadamente 125 personas con la afección en los EE. UU. La distorsión cromosómica que causa la monosomía 9p afecta al noveno cromosoma. A las personas con esta afección les falta parte de su noveno cromosoma. Esta supresión conduce a una variedad de afecciones y complicaciones.
Dado que la afección es tan rara, existen pocos estudios al respecto. Lo que se puede decir sobre la monosomía 9p es que las partes faltantes provocan la aparición de varios síntomas, y que los genetistas creen que la eliminación de las partes del cromosoma ocurre muy temprano en el proceso de crecimiento fetal y no tiene una causa identificable.
Es probable que las personas con monosomía 9p tengan rasgos faciales distorsionados, muy similares a los niños con síndrome de Down. La nariz es normalmente plana, con fosas nasales ensanchadas, los pliegues de los párpados inclinados hacia arriba y la frente puede ser ancha. Al igual que con el síndrome de Down, la estatura tiende a ser baja. Suele haber retraso mental de leve a severo, y los niños con esta afección se caracterizan por ser extremadamente amigables y confiados con los extraños. A diferencia del síndrome de Down, los niños con esta afección suelen tener cabezas más pequeñas de lo normal, lo que se denomina microcefalia.
Otras afecciones médicas asociadas con la monosomía 9p incluyen microgenitales; es decir, genitales muy pequeños, a veces casi ausentes. La identificación de género en los bebés puede ser complicada. Las personas con esta afección también pueden tener otros problemas de salud, que pueden afectar la supervivencia y la longevidad. Muchos afectados por la afección tienen defectos cardíacos congénitos y algunos tienen defectos esofágicos. Pueden estar presentes otras anomalías del crecimiento, la colocación o el desarrollo de órganos y el desarrollo cognitivo.
La gravedad de la monosomía 9p influye en gran medida en la cantidad de atención adicional que se necesitará para un niño con esta afección. Algunos pueden llevar una vida bastante normal, especialmente cuando el deterioro cognitivo es menor y existen pocos defectos orgánicos estructurales. Para los casos graves, la afección puede corresponder a una vida útil corta y requiere el cuidado continuo de los padres o cuidadores.
Hay una variedad de grupos que pueden ayudar a brindar más información y ayuda, incluidos March of Dimes, Children’s Craniofacial Association y Chromosome Deletion Outreach.