La colina acetiltransferasa es una enzima producida en el cerebro. Esta enzima se encarga de producir el neurotransmisor acetilcolina, que lo hace uniendo colina y acetato. La acetilcolina es importante para funciones como la contracción muscular, la regulación del ritmo cardíaco y el aprendizaje. La colina acetiltransferasa realiza esta operación dentro de las neuronas colinérgicas, generando un suministro de acetilcolina que se libera en la sinapsis cuando se activa la neurona.
Las células fabrican colina acetiltransferasa en el retículo endoplásmico rugoso, contenido en el cuerpo celular de una neurona. Una vez producida, la enzima se mueve lentamente a través de los microtúbulos que atraviesan el axón, la parte larga de una neurona a través de la cual viajan las señales eléctricas. Finalmente, la molécula llega al axón terminal, la parte de la neurona más cercana a la sinapsis. Aquí comienza a producir acetilcolina.
Una gran enzima llamada acetil coenzima A (acetil-CoA) juega un papel importante en el proceso. La acetil-CoA suministra grupos acetato a las reacciones químicas que ocurren en todo el cuerpo, sobre todo el ciclo del ácido cítrico utilizado por cada célula en el proceso del metabolismo. La acetil-CoA también se une a la colina acetiltransferasa. Cuando la colina llega a una ranura cercana, se une al grupo acetato, creando acetilcolina. La coenzima A se libera como un subproducto y puede unirse a un nuevo grupo acetato.
El resultado es acetilcolina. Las moléculas de acetilcolina se acumulan en vesículas sinápticas, pequeñas membranas con las que la neurona puede expulsar. Cuando la neurona ‘dispara’, libera estas moléculas en la hendidura sináptica, donde pueden activar la siguiente neurona al unirse a receptores específicos. La acetilcolina es un neurotransmisor particularmente versátil y puede provocar diferentes efectos de diferentes tipos de neuronas.
El sistema colinérgico incluye el neurotransmisor acetilcolina, los receptores a los que se une y las neuronas a las que afectan estos receptores. El sistema colinérgico es uno de los sistemas de neurotransmisión más importantes y mejor estudiados. El cuerpo depende de la acetilcolina y del sistema colinérgico para una variedad de funciones. Fuera del cerebro, ayuda a estimular la contracción muscular y regular la frecuencia cardíaca. Dentro del cerebro, juega un papel en los procesos mentales básicos, como la memoria, el aprendizaje y los sentimientos de recompensa. También es el sistema afectado por la nicotina y, por tanto, responsable de la potencia de la adicción al cigarrillo.
La colina acetiltransferasa es producida por un gen llamado CHAT. Existen varias versiones diferentes del gen CHAT, todas las cuales pueden producir con éxito colina acetiltransferasa. A veces, sin embargo, las mutaciones en este gen resultan en una falla en la producción efectiva de la enzima deseada. Estas mutaciones, junto con las deficiencias observadas de colina acetiltransferasa, parecen correlacionarse tanto con la enfermedad de Alzheimer como con la esquizofrenia.