La mucopolisacaridosis es un conjunto de trastornos metabólicos que surgen cuando los mucopolisacáridos no pueden descomponerse, lo que provoca una falla en la producción de un gen en particular. Esto resulta en anomalías de enzimas específicas. La mucopolisacaridosis incluye trastornos como los síndromes de Hurler, Maroteaux-Lamy y Sanfilippo de Hunter. También incluye los síndromes de Morquion, Sly y Scheie. Tales trastornos metabólicos afectan a un promedio de un niño de cada 10,000 y generalmente resultan en la muerte antes de que el niño se convierta en adulto.
Al ser un grupo de trastornos genéticos, la mucopolisacaridosis se distingue por una acumulación de mucopolisacáridos en los tejidos. Los mucopolisacáridos son moléculas de azúcar que parecen cadenas largas bajo un microscopio y se utilizan en todo el cuerpo para construir tejido conectivo. Muchas de las estructuras del cuerpo se mantienen unidas por tejido conectivo, lo que lo convierte en el tejido más abundante y necesario del cuerpo. La mucopolisacaridosis implica un defecto en la producción de genes relacionado con el metabolismo o el procesamiento de los mucopolisacáridos, lo que resulta en una acumulación de estas moléculas.
En el desarrollo de la mucopolisacaridosis intervienen mucopolisacáridos específicos. Estos incluyen heparán sulfato, dermatán sulfato o queratán sulfato. Si hay un problema con el procesamiento de cualquiera de estos mucopolisacáridos, podría ocurrir una anomalía en las enzimas asociadas con estas vías metabólicas.
Cada síndrome tiene sus propias características, dependiendo de qué enzima particular o combinación de enzimas se ve afectada por un gen defectuoso. El síndrome de Hurler, también conocido como gargoilismo, es la forma más común de mucopolisacaridosis y ocurre cuando hay una deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa. El síndrome de Hurler se caracteriza por retraso del crecimiento, rasgos faciales distorsionados, deficiencias en el funcionamiento mental, sordera, rigidez en las articulaciones y deformidades del pecho. También se caracteriza por el agrandamiento del hígado y el bazo, así como por déficits de córnea que afectan el funcionamiento de los ojos.
Los trastornos de la mucopolisacaridosis son progresivos y provocan deformidades tanto físicas como estructurales. Cada trastorno tiene diferentes niveles de gravedad y, por lo general, los síntomas comienzan a aparecer después de los 2 años de edad. Los niños que padecen alguna forma de este trastorno, por lo general, no vivirán más de 20 años. En la mayoría de los casos, los niños no llegan a la adolescencia.
El diagnóstico se realiza después de probar las deficiencias de enzimas que están involucradas en las vías metabólicas y después de examinar si hay una acumulación de polisacáridos en el tejido conectivo. No existe cura para la mucopolisacaridosis. El tratamiento ha involucrado trasplantes de médula ósea en un intento por restaurar las enzimas deficientes, pero esto ha tenido poco éxito. Se ha prestado más atención a mejorar el diagnóstico y detectar si los padres son portadores de los diferentes rasgos.