La PKU o fenilcetonuria es una afección que afecta aproximadamente a 1 de cada 15,000 personas. Aquellos con este trastorno carecen de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que permite que el cuerpo convierta la fenilalanina ingerida en el aminoácido tirosina. La tirosina ayuda al cuerpo a sintetizar proteínas y, cuando no está presente, los resultados pueden ser bastante devastadores.
Los recién nacidos son examinados de forma rutinaria para detectar PKU, porque si tienen la afección, que se hereda de forma recesiva, deben seguir una dieta especial que sea muy baja en fenilalanina. Desafortunadamente, la fenilalanina se encuentra en la mayoría de las proteínas, como los huevos, las nueces, la carne y la leche materna o láctea. La fenilalanina también está presente en la mayoría de las fórmulas infantiles. Si el niño con la afección come estos alimentos, desarrollará un retraso mental irreversible, de ahí la prueba obligatoria.
La prueba es bastante simple, aunque un poco difícil de observar para las nuevas mamás. Se pincha el talón del recién nacido, luego se extrae una pequeña cantidad de sangre y se envía a un laboratorio para su análisis. Los resultados de laboratorio generalmente se obtienen en unos pocos días, ya que seguir las restricciones dietéticas es vital para el recién nacido y el niño o adulto con este trastorno.
Uno notará que muchos productos indican claramente si contienen o no fenilalaninas. Puede ver estas etiquetas en los refrescos, así como también en los frutos secos y el queso envasados en la mayoría de los casos. Además de evitar los alimentos ricos en proteínas, la mayoría de los alimentos cargados de almidón como las papas y la pasta también deben evitarse, por lo que la dieta es limitada. Para darle al cuerpo la proteína necesaria que necesita, se han desarrollado fórmulas de proteínas específicamente para personas con PKU para que puedan crecer y desarrollarse normalmente.
Cuando las mujeres con esta afección quedan embarazadas, la presencia de PKU en el entorno fetal está relacionada con defectos congénitos de diversos tipos. Es particularmente importante que las mujeres embarazadas con este trastorno busquen el consejo de un obstetra de alto riesgo. Lo más importante es seguir estrictamente una dieta para la PKU durante el embarazo para prevenir defectos de nacimiento en el feto.
Dado que la dieta de la persona afectada por el trastorno es restrictiva, hay muchas empresas que ahora fabrican alimentos para la PKU que son muy bajos en fenilalaninas o están completamente ausentes. Estos productos, como sustitutos de huevo, sustitutos de helado y varias sopas o salsas para espaguetis, así como panes y pastas bajos en proteínas, pueden ayudar a la persona con esta afección a tener una dieta relativamente normal. Sin embargo, el costo de este tipo de alimentos puede ser elevado, especialmente para las sustituciones más sofisticadas.
Con una dieta adecuada, la persona con esta afección puede esperar tener una vida larga y saludable. Sus opciones de alimentos pueden ser limitadas, pero generalmente la PKU no causará otros síntomas ni dará lugar a complicaciones a medida que la persona envejece.