La trisomía 21, también conocida como síndrome de Down, es una anomalía cromosómica causada por una copia adicional del cromosoma 21. Las personas con esta afección generalmente tienen retraso mental, aunque también pueden presentarse otros problemas de salud. Este es un defecto de nacimiento común, que aparece en aproximadamente uno de cada 660 recién nacidos.
Las personas con trisomía 21 suelen ser reconocibles en función de algunas características físicas específicas. Un niño con síndrome de Down puede tener una cabeza más pequeña de lo normal. Sus rasgos faciales pueden incluir ojos inclinados hacia arriba, fuera de lo común para su familia y grupo étnico, una nariz aplanada y una lengua protuberante. Puede haber un pliegue de piel redondeado en la esquina interna de sus ojos. Son típicas las manos anchas con dedos cortos, así como las palmas con un solo pliegue, en lugar de múltiples pliegues.
Por lo general, estos niños experimentan un crecimiento retardado y un desarrollo más lento de lo normal y, por lo general, no alcanzan las alturas típicas de los adultos. Las personas con frecuencia tienen defectos cardíacos congénitos y, como resultado, puede ocurrir una muerte prematura. También se pueden ver lesiones del iris, que afectan la parte coloreada del ojo. Un individuo con trisomía 21 también puede presentar una separación de las articulaciones entre los huesos del cráneo.
Las anomalías gastrointestinales también son comunes entre estos individuos. Por ejemplo, la obstrucción del esófago o del duodeno es bastante común y algunos casos son lo suficientemente graves como para requerir una intervención quirúrgica. Además, a las personas con síndrome de Down se les diagnostica leucemia linfática aguda, un cáncer maligno y potencialmente mortal, en mayor proporción que a otros niños. Sin embargo, alrededor del 80% de los niños afectados se curan gracias a los avances de la medicina moderna.
Hay muchas pruebas que se utilizan para diagnosticar la trisomía 21 y las afecciones relacionadas con ella. Los estudios de cromosomas se utilizan para detectar copias adicionales del cromosoma 21. Las radiografías de tórax y los electrocardiogramas se utilizan para diagnosticar anomalías cardíacas, y las radiografías C gastrointestinales se utilizan para detectar defectos en esta área cuando los síntomas sugieren una obstrucción. Por ejemplo, si un bebé sufre de vómitos inusuales, un profesional médico puede decidir usar rayos X especiales para determinar si hay una obstrucción.
Actualmente, no existe tratamiento ni cura para esta afección. En cambio, los tratamientos tienen como objetivo corregir las condiciones médicas que se producen como resultado del síndrome. El tratamiento puede incluir educación especial para personas con discapacidades mentales y retrasos en el desarrollo. Es posible que las personas también necesiten asistir a exámenes de detección regulares para detectar problemas de salud, ya que son más susceptibles a ciertos tipos de infecciones.