Il existe plusieurs types différents de maladies cardiaques rares, entraînant souvent un retard dans l’obtention d’un diagnostic précis, car la plupart des médecins tentent d’exclure des maladies plus courantes avant d’envisager la possibilité qu’une maladie rare soit présente. Certaines de ces maladies comprennent la cardiomyopathie hypertrophique, la tachycardie supraventriculaire et le syndrome de Brugada. Les conditions supplémentaires incluent la cardiomyopathie dilatée familiale et le syndrome d’Ellis-van Creveld.
La cardiomyopathie hypertrophique est l’une des rares maladies cardiaques qui affecte les muscles et le système électrique du cœur. Les parois du cœur s’épaississent, ce qui rend difficile pour le cœur de pomper efficacement le sang vers le reste du corps. On pense qu’une mutation génétique rare est à l’origine de cette maladie. La tachycardie supraventriculaire est une autre maladie rare qui affecte le cœur. Les symptômes courants comprennent un essoufflement, des douleurs thoraciques et une perte de conscience.
Le syndrome de Brugada fait partie des maladies cardiaques rares les plus mortelles. Ce trouble provoque un rythme cardiaque irrégulier qui peut empêcher le corps de pomper efficacement le sang dans tout le corps. Le patient atteint de cette maladie cardiaque peut avoir des évanouissements fréquents ou peut subir une crise cardiaque soudaine, entraînant souvent la mort. Un dispositif électrique peut être implanté dans le but de réguler la fréquence cardiaque et de prévenir la mort subite fréquemment associée à cette condition.
La cardiomyopathie dilatée familiale fait partie des maladies cardiaques rares héréditaires et provoque une hypertrophie et un affaiblissement du ventricule gauche. Cela empêche le cœur de pomper correctement le sang vers le reste du corps, provoquant potentiellement une insuffisance cardiaque et des dommages à divers autres organes du corps. Dans la majorité des cas, la cardiomyopathie dilatée familiale est considérée comme autosomique dominante, ce qui signifie que le patient doit hériter du gène anormal d’un seul parent. Des médicaments sur ordonnance ou une intervention chirurgicale peuvent être utilisés pour aider à contrôler cette maladie.
Le syndrome d’Ellis-van Creveld est un type de maladie cardiaque génétique rare qui affecte le plus souvent la population amish. Des anomalies physiques telles qu’un type de nanisme et diverses malformations squelettiques sont courantes chez les personnes atteintes de cette maladie. Un défaut entre les deux cavités cardiaques supérieures peut entraîner des symptômes tels qu’un essoufflement, des rythmes cardiaques irréguliers ou irréguliers ou des infections respiratoires fréquentes. De graves dommages au cœur peuvent survenir, s’avérant souvent mortels. Le traitement vise à gérer les symptômes individuels, et des médicaments sur ordonnance ou une intervention chirurgicale peuvent être indiqués dans certaines situations.