La maladie polykystique des reins, communément appelée PKD ou PCKD, est une maladie génétique dans laquelle les reins développent de multiples kystes. Un kyste est un sac anormal dans lequel un gaz, un liquide ou un matériau semi-solide est enfermé. Les kystes qui surviennent à la suite de la PKD sont remplis de liquide, varient en taille et provoquent une hypertrophie spectaculaire des reins. Bien qu’elle affecte principalement les reins, la PKD peut également créer des kystes dans le foie, le côlon et le pancréas et endommager les vaisseaux sanguins, le cœur et le cerveau. Il existe deux types de PKD, autosomique dominante et autosomique récessive.
Le rein est un organe apparié situé dans la partie postérieure ou vers l’arrière de l’abdomen. Ces organes sont responsables de la production d’urine, de la filtration du sang, de la réabsorption des sucres et du sel dans la circulation sanguine et de la gestion de la concentration en eau du corps, entre autres fonctions. Les reins des patients atteints de PKD perdent progressivement leur capacité à remplir ces fonctions, aboutissant parfois à une insuffisance rénale. Habituellement, cela prend de nombreuses années pour se produire.
Les personnes atteintes de PKD ne remarquent souvent aucun symptôme. Les symptômes qui peuvent se développer comprennent une pression artérielle élevée, des maux de tête, du sang dans les urines, des calculs rénaux, des douleurs dorsales ou latérales, un gonflement abdominal, des mictions fréquentes, des infections des voies urinaires ou des reins et, au stade terminal, une insuffisance rénale. En cas d’insuffisance rénale, les patients peuvent nécessiter une greffe de rein ou une dialyse, un remplacement artificiel des fonctions rénales.
Les deux types de PKD, autosomique dominante et autosomique récessive, sont divisés en fonction des différents défauts génétiques qui causent la PKD. La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est de loin la plus fréquente des deux. Ce défaut est transmis par un gène dominant, de sorte que si l’un des parents est atteint de la maladie, l’enfant a également cinquante pour cent de chances de développer la maladie. La PKRAD était appelée PKD adulte dans le passé, car elle présente souvent des symptômes entre trente et quarante ans. Cependant, les enfants peuvent également développer une PKD autosomique dominante.
Le défaut qui provoque la maladie polykystique rénale autosomique récessive (ARPKD) est transmis par un gène récessif. Parce que le gène est récessif, si l’un des parents est porteur du défaut et l’autre non, le gène défectueux sera remplacé par le gène sain. Si les deux parents sont porteurs du gène récessif anormal, cependant, l’enfant a vingt-cinq pour cent de chances de développer une ARPKD. Contrairement à l’ADPKD, qui peut provenir de l’un des deux gènes défectueux possibles, un seul gène est associé à l’ARPKD. Les symptômes de l’ARPKD sont généralement présents dans la petite enfance, mais peuvent ne pas se développer avant la fin de l’enfance ou le début de l’adolescence.
Un médecin peut découvrir involontairement la PKD ou rechercher délibérément une PKD avec la technologie d’imagerie. En règle générale, ces examens comprennent une échographie, une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM). Dans certains cas, en particulier lorsqu’un membre de la famille donne un rein, des tests génétiques peuvent également être inclus dans la phase de diagnostic. Le traitement des symptômes et des complications de la PKD sera ensuite déterminé en fonction de la taille, du nombre et de l’emplacement des kystes et des symptômes que ressent le patient. Le traitement peut inclure des médicaments pour contrôler la pression artérielle, une intervention chirurgicale pour drainer les kystes, un traitement antibiotique des infections, des analgésiques et une surveillance continue des zones touchées.