En règle générale, les troubles génétiques sont causés par des anomalies dans le génome d’une personne. Cette anomalie peut être banale ou majeure. Elles vont généralement de mutations discrètes à des anomalies chromosomiques macroscopiques. Certains troubles génétiques sont hérités des parents, et d’autres troubles sont le résultat de mutations dans un groupe de gènes, ou un seul gène. Les types de troubles génétiques humains peuvent être divisés en trois catégories : l’hérédité d’un seul gène, l’hérédité multifactorielle et l’hérédité mitochondriale.
En règle générale, les mutations se produisent de manière aléatoire ou peuvent être liées à certains types d’exposition environnementale. En général, les troubles génétiques causés par des mutations dans des gènes uniques comprennent la mucoviscidose, le syndrome de Marfan et l’anémie falciforme. Ces troubles génétiques surviennent dans environ une naissance sur 200 et sont appelés troubles monogénétiques. La mucoviscidose est une maladie génétique que beaucoup connaissent. Elle se caractérise par des quantités abondantes de mucus épais difficile à expectorer, ce qui provoque une toux intraitable.
Les conditions d’hérédité multifactorielle sont causées par des mutations dans plus d’un gène. En outre, ils peuvent également être causés par des facteurs environnementaux. Des exemples de ces troubles génétiques comprennent les maladies cardiaques, la maladie d’Alzheimer et les maladies cardiaques. De plus, les maladies chroniques telles que le diabète, le cancer et l’arthrite sont des exemples de ce type de trouble. Les troubles héréditaires multifactoriels sont également associés à des traits héréditaires tels que la taille, la couleur de la peau et la couleur des yeux.
Généralement, les anomalies chromosomiques provoquent des troubles génétiques tels que le syndrome de Turner, le syndrome du cri du chat, qui se traduit par le « cri du chat », et le syndrome de Klinefelter. Ces types de troubles génétiques surviennent généralement à la suite de problèmes de division cellulaire. Le syndrome de Down, par exemple, est un trouble qui survient à la suite d’avoir trois copies du chromosome 21. Un autre terme qui fait référence au syndrome de Down est la trisomie 21. En règle générale, le syndrome de Down est diagnostiqué à la naissance, cependant, cela peut prendre des mois avant ça devient évident.
D’autres types de maladies génétiques comprennent les troubles héréditaires mitochondriaux. Ces conditions sont causées par une mutation dans l’ADN des mitochondries non chromosomiques. Les mitochondries font référence à de petits organites impliqués dans le processus de respiration cellulaire et se trouvent dans le cytoplasme des plantes et les cellules animales. La liste des maladies mitochondriales comprend l’épilepsie myoclonique, l’atrophie optique de Leber, qui est une maladie oculaire, et l’encéphalopathie mitochondriale, qui est un type de démence.
Il est important de noter que bon nombre de ces conditions sont rares, cependant, de grands progrès dans la recherche sont en cours sur la cause et le traitement de ces conditions. En règle générale, de nombreux grands hôpitaux universitaires ont des départements spécifiquement dédiés à la génétique et aux troubles connexes. Les tests génétiques sont disponibles pour les personnes susceptibles de rechercher des informations sur leur prédisposition génétique. De plus, ces tests peuvent être bénéfiques pour écarter certaines conditions génétiques.