Le corps fabrique des coenzymes pour manipuler les différentes transitions cellulaires nécessaires à la survie. Un type de coenzyme est appelé bioptérine, un produit de la dégradation de la tétrahydrobioptérine plus complexe, ou BH4. La bioptérine est un cofacteur dans la production de plusieurs neurotransmetteurs nécessaires dans le corps, notamment la dopamine, la sérotonine et l’épinéphrine. Il fait également partie intégrante de la production par le corps de l’oxyde nitrique nécessaire. Des problèmes pour maintenir des niveaux adéquats de cette coenzyme pourraient entraîner un large éventail de difficultés médicales. Bien que principalement dans la glande pinéale, il est produit dans plusieurs autres glandes.
Sans les bons niveaux de bioptérine dans le sang, ainsi que son cofacteur dihydrobioptérine, le corps pourrait développer de graves problèmes de santé, dont un avec des symptômes similaires à la phénylcétonurie. De faibles niveaux de bioptérine sont soupçonnés de contribuer à la maladie d’Alzheimer et de Parkinson. C’est également un précurseur de la rage, de certaines maladies cardiovasculaires, de la dépression clinique et d’une maladie appelée dystonie, qui implique une incapacité neurologique à contrôler les mouvements du corps. En revanche, des niveaux élevés de coenzyme ont été trouvés chez les enfants autistes, bien que ces mêmes niveaux élevés aient été trouvés chez leurs frères et sœurs qui n’ont pas développé d’autisme.
Un trouble est spécifiquement lié aux carences en bioptérine. Ses symptômes sont similaires à ceux d’une maladie génétique appelée phénylcétonurie, qui est l’incapacité de l’organisme à traiter l’enzyme nécessaire, la phénylalanine. Ces symptômes, s’ils ne sont pas traités, peuvent entraîner un retard, des troubles épileptiques et des lésions cérébrales permanentes. Les symptômes de tels troubles, cependant, peuvent être évités s’ils sont identifiés lors de tests sanguins à la naissance ou peu de temps après. Le traitement implique généralement un régime végétalien spécial à vie et des médicaments pour réguler la santé cellulaire du corps.
Le corps peut souffrir d’une variété de carences en enzymes et en coenzymes, chacune avec ses propres symptômes et remèdes prescrits. Les scientifiques analysent le sang pour calculer les niveaux de bioptérine par rapport à d’autres niveaux d’enzymes afin de déterminer si elle ou une autre carence est responsable des symptômes d’un patient. Des études montrent le succès, dans de nombreux cas, avec de simples multivitamines ou des régimes riches en niacine et en fer qui fournissent la bioptérine supplémentaire nécessaire aux personnes dont le corps n’en produit pas assez. Pour ceux dont les niveaux sont supérieurs à la norme, quelques médicaments d’ordonnance ont également fait leurs preuves. Un médicament couramment utilisé pour équilibrer les niveaux est le méthotrexate; souvent, un médecin recommandera également un régime spécial particulièrement efficace pour restaurer la santé des bioptérines.