La cytogénétique est un domaine de la génétique qui se concentre principalement sur la cellule, sa structure et le fonctionnement de ses parties. Il se concentre aussi particulièrement sur les chromosomes et comment ils sont liés à plusieurs troubles héréditaires. Les recherches et les expériences dans le domaine de la cytogénétique impliquent généralement des chromosomes défectueux qui peuvent indiquer comment les troubles et les maladies sont provoqués.
L’établissement du nombre de chromosomes présents chez un humain a conduit à l’émergence de la cytogénétique. La découverte que certaines maladies sont systématiquement indiquées par certains changements chromosomiques a également été un facteur important pour faire de la cytogénétique un domaine de recherche important. Depuis lors, de nombreux procédés technologiques et chimiques ont été inventés pour faciliter l’observation et l’analyse des chromosomes. Parmi ces procédés figurent l’hybridation génomique comparative (CGH) couramment utilisée et l’hybridation in situ par fluorescence (FISH).
CGH et FISH impliquent souvent des travaux de laboratoire, de sorte que les cytogénéticiens sont des techniciens et des scientifiques qui sont généralement « derrière les projecteurs », pour ainsi dire, s’assurant que les médecins obtiennent les informations correctes sur une certaine maladie. Le FISH est une technique qui permet d’éclairer les chromosomes à l’aide de molécules fluorescentes afin de préciser d’éventuelles anomalies dans l’arrangement chromosomique. Ces anomalies apparaissent généralement dans une couleur différente de celle des chromosomes normaux. La CGH, quant à elle, est une méthode qui permet de détecter tout changement perturbant des chromosomes, comme dans les échantillons de kystes malins. Dans les deux méthodes, les échantillons sont souvent observés au microscope, car les chromosomes sont très petits.
Les échantillons de chromosomes sont extraits du sang, des liquides amniotiques, des biopsies de tumeurs et de la moelle osseuse. Même les tissus de la peau et du cordon ombilical d’un bébé peuvent être utilisés pour obtenir des échantillons. Ces échantillons seraient ensuite cultivés pour multiplier les cellules, et lorsqu’il y aurait suffisamment de cellules, les échantillons seraient insérés dans une machine appelée centrifugeuse qui sépare les échantillons de cellules des autres matériaux qui ne seront pas utilisés dans l’analyse. Les cellules d’échantillon sont ensuite placées sur la lame à l’aide d’un compte-gouttes et vieillies pendant plusieurs jours, après quoi l’échantillon est prêt à être analysé.
La cytogénétique joue un rôle important dans le domaine médical, car les résultats de laboratoire aident les médecins à diagnostiquer une maladie et à décider du meilleur traitement pour le patient. Ce champ est particulièrement utile pour les troubles héréditaires et congénitaux tels que le retard mental, le syndrome de Down et le syndrome d’Edward. Le cancer et l’infertilité peuvent également être mieux diagnostiqués et traités. La cytogénétique a également joué un rôle essentiel dans la prévention du cancer en examinant les prédicteurs génétiques qui indiquent les chances de contracter le cancer.