La dysplasie craniodiaphysaire est une maladie génétique inhabituelle dans laquelle le calcium s’accumule excessivement dans les os, provoquant un épaississement et une dureté extrêmes. Elle est progressive et devient généralement mortelle dans l’enfance car elle interfère si gravement avec la fonction neurologique. Des options de traitement sont disponibles pour gérer la dysplasie craniodiaphysaire, y compris la chirurgie et les médicaments pour améliorer la qualité de vie. Également connue sous le nom de lionite, la maladie semble être récessive et très peu de cas ont été décrits, ce qui rend difficile la détermination des liens génétiques.
Certaines des caractéristiques les plus marquées de cette maladie apparaissent dans le crâne et le visage. À mesure que le crâne s’épaissit, les traits du visage peuvent se déformer et le visage du patient peut devenir arrondi et allongé. Dans le crâne, la série de trous connus sous le nom de foramens qui fournissent des ouvertures pour les nerfs, les vaisseaux sanguins et les ligaments commencent à se rétrécir. Au début, cela peut causer des problèmes comme des infections récurrentes des sinus en raison d’un mauvais drainage.
Au fil du temps, des symptômes neurologiques peuvent se développer car le rétrécissement des foramens commence à comprimer les nerfs du patient. La cécité et la surdité peuvent survenir et les patients peuvent développer une paralysie partielle ou totale due à la compression de la moelle épinière. Un médecin peut recommander une intervention chirurgicale pour la décompression, mais la dysplasie craniodiaphysaire peut remplacer l’os retiré après la chirurgie et le problème peut se reproduire. La chirurgie peut également comporter des risques importants, car elle peut impliquer des structures délicates.
Le reste du corps peut également développer des signes de dysplasie craniodiaphysaire. Les plaques de croissance aux extrémités des os longs peuvent commencer à s’épaissir et à durcir trop tôt. Sur une radiographie, il peut être possible de voir des zones de densité osseuse inhabituelle, montrant des zones où le calcium s’accumule de manière excessive et où un grand nombre d’ostéoblastes, les cellules qui fabriquent de l’os nouveau, sont présents. Finalement, l’épaississement peut dépasser les traitements disponibles et le patient peut mourir en raison de la compression des nerfs et des vaisseaux sanguins.
Ce trouble squelettique est très inhabituel et n’est généralement pas pris en compte chez les jeunes patients qui présentent des anomalies squelettiques. Au fur et à mesure que la maladie progresse, un diagnostic de dysplasie craniodiaphysaire peut devenir plus évident, car il peut s’agir de la seule condition qui correspond vraiment aux symptômes. L’extrême rareté de la maladie peut en faire un sujet d’intérêt pour les spécialistes, qui peuvent être en mesure d’offrir des suggestions de gestion et de traitement qui tirent parti des nouveaux médicaments et techniques chirurgicales. En 2011, on savait peu de choses sur la maladie et les tests de diagnostic prénatal n’étaient pas disponibles ou considérés comme une priorité élevée en raison de la faible incidence de la maladie.