La glucoc?r?brosidase est une enzyme, une prot?ine qui permet ? une r?action chimique de se produire dans le corps. Elle est ?galement connue sous le nom de glucosylc?ramidase. L’activit? de la glucosylc?ramidase provoque la d?gradation du glucoc?r?broside, une mol?cule de graisse utilis?e dans la fabrication des cellules sanguines. Lorsque les cellules sanguines arrivent en fin de vie, l’action de l’enzyme permet le recyclage du glucoc?r?broside. Dans le trouble connu sous le nom de maladie de Gaucher, un manque de glucoc?r?brosidase provoque une accumulation de glucoc?r?broside dans le corps, emp?chant des organes tels que le foie, la rate et la moelle osseuse de fonctionner correctement.
Les mol?cules de glucoc?r?broside sont lib?r?es lorsque les vieux globules blancs et les membranes des globules rouges sont bris?s. Le glucoc?r?broside est un type de graisse connu sous le nom de glycolipide. Lorsque l’enzyme glucoc?r?brosidase est absente et que le glycolipide s’accumule ? l’int?rieur des organes du corps, une hypertrophie de la rate et du foie peut se d?velopper ainsi qu’une maladie pulmonaire et des probl?mes osseux. D’autres organes tels que la peau peuvent ?tre touch?s, et le d?ficit en glucoc?r?brosidase peut donner lieu ? trois formes diff?rentes de maladie de Gaucher, toutes avec des ensembles de sympt?mes diff?rents.
On pense que des mutations dans le g?ne de la glucoc?r?brosidase sont ? l’origine de la maladie de Gaucher. Des mutations de la glucoc?r?brosidase ont ?galement ?t? identifi?es chez certains patients atteints de la maladie de Parkinson, ce qui sugg?re que les mutations peuvent ?tre un facteur de risque de la maladie. Gaucher est une maladie g?n?tique progressive, en ce sens qu’elle est h?r?ditaire et s’aggrave avec le temps, bien que les trois principaux sous-types aient des perspectives diff?rentes. Il s’agit d’une maladie autosomique r?cessive, ce qui signifie qu’un g?ne mut? doit ?tre h?rit? des deux parents avant qu’un enfant ne d?veloppe la maladie.
La maladie de Gaucher de type 1 est le sous-type le plus courant et les patients peuvent pr?senter des sympt?mes l?gers ou graves ou, dans certains cas, aucun sympt?me apparent. Une an?mie, une hypertrophie du foie et de la rate, des fractures et des douleurs osseuses peuvent survenir. Il peut ?galement y avoir des probl?mes de coagulation du sang, entra?nant des saignements de nez et des ecchymoses faciles. Ceux qui pr?sentent des sympt?mes plus graves ont tendance ? ?tre diagnostiqu?s plus t?t dans la vie. Les perspectives varient en fonction de la gravit? de la maladie, et le traitement avec des substituts d’enzymes glucoc?r?brosidases permet ? certains patients d’atteindre une dur?e de vie normale.
Dans la maladie de Gaucher de type 2, un d?ficit en glucoc?r?brosidase entra?ne une perturbation du syst?me nerveux par les glycolipides, ce qui entra?ne g?n?ralement la mort pendant la petite enfance. Le troisi?me type de maladie de Gaucher est g?n?ralement diagnostiqu? dans l’enfance et les sympt?mes concernent le syst?me nerveux, les os, le foie et la rate. Un traitement par enzymoth?rapie substitutive peut ?tre effectu? et certains patients survivent jusqu’? l’?ge adulte.