La trisomie 15 est une maladie génétique causée par la présence d’un troisième chromosome supplémentaire dans les cellules diploïdes en développement, qui ne contiennent normalement que deux chromosomes. La possession d’un chromosome supplémentaire entraîne des troubles du développement, des anomalies anatomiques et parfois la mort. Il existe divers syndromes cliniques qui sont des troubles de la trisomie, mais la trisomie 15 est spécifiquement causée par la présence du chromosome supplémentaire dans le 15e groupe des 23 chromosomes qui composent l’acide désoxyribonucléique (ADN) humain. On pense que la trisomie 15 est relativement rare, mais il est difficile de déterminer combien de bébés naîtraient avec la maladie, car la plupart des fœtus qui ont le chromosome associé supplémentaire font une fausse couche au cours du premier trimestre. Pour les grossesses qui évoluent jusqu’à l’accouchement, deux formes de syndrome de trisomie 15 sont généralement présentes chez les enfants nés : le syndrome de Prader-Willi (PWS) et le syndrome d’Angelman (AS).
Au cours de la conception normale, le fœtus hérite d’une copie de chaque chromosome de sa mère et de son père. Dans les syndromes de trisomie, un processus de disomie uniparentale se produit, c’est-à-dire lorsque deux copies d’un chromosome proviennent d’un parent. Ce chromosome supplémentaire devient le troisième chromosome trouvé dans la trisomie 15. Lorsqu’un enfant possède une copie supplémentaire du chromosome de son père, il développe la SA, et si le chromosome provient de sa mère, il développe le SPW. Une fausse couche survient si le fœtus hérite de doubles copies des deux parents.
Les nourrissons nés avec le syndrome de Prader-Willi ont du mal à prendre du poids et à grandir normalement. Dès la naissance, les bébés atteints de PS ont tendance à avoir des muscles faibles, connus sous le nom d’hypotonie, ce qui les rend difficiles à boire au biberon. Parfois, des sondes d’alimentation ou d’autres techniques d’alimentation spéciales sont utilisées pour s’assurer que le bébé reçoit une nutrition adéquate. À mesure que l’enfant grandit, il présente généralement de multiples retards de développement et certains développent un symptôme unique à la forme PWS de la trisomie 15, l’hyperphagie. L’hyperphagie est une condition qui conduit à une faim excessive et, à son tour, à l’obésité. Si le poids est géré et qu’un soutien adéquat est établi, il est rapporté que les personnes atteintes du SPW peuvent mener une vie épanouissante.
Les nourrissons nés avec le syndrome d’Angelman présentent certains des mêmes retards de développement que ceux avec Prader-Willi. Avec la SA, cependant, il y a parfois plus de symptômes liés à la marche et à l’équilibre. De nombreuses personnes atteintes de SA auront besoin de soins tout au long de leur vie afin d’être ambulatoires. En tant que nourrissons et tout-petits, les enfants atteints de SA semblent hyperactifs et peuvent sembler mal à l’aise dans des situations sociales. La recherche montre qu’avec une thérapie persistante et une modification du comportement, ces comportements peuvent être atténués ou même éliminés.