L’ad?nosine d?saminase est une enzyme catabolique des purines qui est essentielle au m?tabolisme des purines en raison de sa capacit? ? ?liminer un groupe amine ? la fois de l’ad?nosine et de la 2′-d?soxyad?nosine. Son importance dans le corps signifie que la majorit? des mutations de sa s?quence g?n?tique entra?nent des troubles graves. Ainsi, il est important de comprendre les m?canismes entourant cette enzyme et son r?le au sein de l’organisme.
L’ad?nosine d?saminase est une cha?ne polypeptidique longue d’environ 363 acides amin?s avec un degr? ?lev? de conservation des s?quences chez de nombreuses esp?ces. L’enzyme contient en son c?ur un atome de zinc qui participe directement au processus d’?limination du groupe amine. L’atome de zinc accomplit cette t?che en provoquant l’?limination d’un atome d’hydrog?ne de l’eau, qui forme le groupe hydroxyle qui attaque le substrat et aide ? ?liminer le groupe amine. Toute diminution de la stabilit? de l’atome de zinc entra?ne l’?limination de l’activit? enzymatique de l’ad?nosine d?saminase.
Il existe deux isoformes de l’enzyme : l’ad?nosine d?saminase 1 (ADA1) et l’ad?nosine d?saminase 2 (ADA2). ADA1 est plus fr?quent et se trouve dans la plupart des cellules du corps humain. Il est pr?sent ? la fois dans le cytosol, fluide ? l’int?rieur de la cellule, et attach? ? l’ext?rieur de la membrane cellulaire. D’autre part, l’ADA2 ne se trouve que dans certains tissus, tels que le thymus humain et le plasma sanguin. D’autres formes mineures d’ad?nosine d?saminase comprennent des formes sp?cifiques ? l’ARN et ? l’ARNt, nomm?es respectivement ADAR et ADAT.
En plus du m?tabolisme des purines, cette enzyme joue plusieurs r?les suppl?mentaires dans le corps. Le premier est son r?le de mol?cule de signalisation qui, lorsqu’elle est lib?r?e, interagit avec les r?cepteurs de l’ad?nosine. La r?ponse ? cette interaction comprend la vasodilatation coronarienne, la r?duction de la fr?quence cardiaque et bien d’autres. Un autre r?le important est sa pr?sence extracellulaire o? il se lie ? diff?rentes mol?cules. Dans ce r?le, il agit tr?s probablement comme une mol?cule stimulatrice.
Le trouble le plus connu concernant cette enzyme est le d?ficit en ad?nosine d?saminase, qui est un trouble dangereux qui affecte le syst?me immunitaire. La cause est une mutation sur le 20e chromosome, o? se trouve son g?ne. Cela produit une enzyme non fonctionnelle qui est incapable de d?composer la d?soxyad?nosine. L’accumulation de d?soxyad?nosine est toxique et tue les lymphocytes T et B, qui sont des parties vitales du syst?me immunitaire du corps. Ainsi, une personne diagnostiqu?e avec un d?ficit en ad?nosine d?saminase aura un syst?me immunitaire d?fectueux qui laissera son corps ouvert aux attaques des bact?ries et des virus.