L’atrésie anale est un type d’anomalie congénitale dans laquelle l’anus ne se développe pas correctement. La condition peut se manifester par un anus inhabituellement étroit ou complètement absent. S’il n’y a pas d’ouverture anale, il peut y avoir une poche interne de tissu qui entoure l’extrémité du rectum ou l’intestin peut être connecté aux voies génitales ou urinaires. On soupçonne que les problèmes commencent très tôt pendant la grossesse, bien que les médecins ne sachent pas s’il existe des causes génétiques ou environnementales spécifiques. Dans la plupart des cas, une intervention chirurgicale est nécessaire peu de temps après la naissance pour construire un nouvel anus et réparer les dommages aux autres structures du bassin.
Les problèmes de développement de l’anus sont assez courants, bien que les chercheurs n’aient pas encore identifié de causes sous-jacentes importantes. Dans le développement normal du fœtus, l’anus, les structures génitales internes et les voies urinaires commencent à se séparer à environ huit semaines. L’atrésie anale se produit lorsque les canaux temporaires reliant les trois structures ne parviennent pas à s’écarter. En conséquence, les intestins continuent à se développer anormalement jusqu’au moment de la naissance. L’atrésie anale est associée à d’autres malformations congénitales dans de nombreux cas, notamment des problèmes au niveau des reins, de la vessie et du bas de la colonne vertébrale.
Un nourrisson né avec une atrésie anale peut avoir une petite ouverture de l’anus très près des organes génitaux ou aucune ouverture du tout. Chez les femmes, l’anus peut être visible à l’intérieur du vagin. Le rectum peut sortir du corps par une petite perforation à la base du pénis ou juste derrière le scrotum chez les hommes. D’autres cas ont été rapportés où la perforation est interne, se connectant à la vessie ou à l’urètre. Enfin, une forme d’atrésie anale peut survenir là où il n’y a aucun lien ; le rectum se vide simplement dans une petite poche à l’intérieur du corps où l’anus devrait être.
Un obstétricien peut généralement reconnaître l’atrésie anale peu de temps après l’accouchement lors d’un examen physique de routine. Si un anus anormal ou absent est détecté, des échographies et d’autres tests d’imagerie sont nécessaires pour déterminer où le rectum se vide. Une équipe de médecins vérifie également d’autres anomalies dans les organes génitaux, les voies urinaires, la colonne vertébrale et les organes internes. Afin d’empêcher le nourrisson de déféquer, il ou elle n’est pas nourri et reçoit plutôt des fluides vitaux par une ligne intraveineuse.
La chirurgie reconstructive est envisagée dans les premières heures suivant la détection de l’atrésie anale. Selon la nature exacte de l’affection, un chirurgien peut avoir besoin de créer une stomie temporaire dans la cavité abdominale et d’apposer un sac de colostomie pour recueillir les selles. Toutes les perforations ou autres dommages aux organes génitaux et aux voies urinaires sont réparés et un nouvel anus est formé dans sa position normale. Des chirurgies de suivi peuvent être nécessaires si le problème ne peut pas être entièrement corrigé. La plupart des bébés se rétablissent complètement, bien qu’un petit nombre de patients aient des problèmes permanents à contrôler leurs selles.