Un mucopolysaccharide est une longue chaîne de sucres qui est la pierre angulaire des glucides complexes. Avec les protéines et les lipides, il forme une matière gélatineuse intégrée entre la peau, les os, le cartilage et les cellules du tissu conjonctif. Les polysaccharides assurent la lubrification, aident à transporter les substances entre les cellules et aident à maintenir ensemble la structure cellulaire du tissu conjonctif. Ils ajoutent à l’intégrité structurelle des os, du cartilage, de la peau et d’autres membranes élastiques du corps. Des défauts dans la production de mucopolysaccharides peuvent entraîner ou indiquer une variété de conditions et de maladies.
L’épaisseur des fluides corporels, y compris le sang, est également régulée, et en ce qui concerne le transport intercellulaire, le mucopolysaccharide aide à l’échange de nutriments et d’oxygène entre les vaisseaux sanguins et les cellules. Il se lie également avec d’autres protéines dans les parois artérielles, contribuant à leur force. La guérison des tissus à leur intégrité d’origine est également rendue possible par la grande quantité trouvée dans les plaies.
Les composés mucopolysaccharidiques se trouvent à la surface cellulaire et entre les cellules. Ils sont si essentiels au maintien de la structure des cellules et au transport des nutriments que toute carence peut avoir de graves conséquences sur la santé. Un niveau normal dans le sang le maintient correctement. De faibles niveaux de certains glucides complexes peuvent épaissir le sang et provoquer une adhérence plus facile des plaquettes, formant des caillots sanguins.
Si les enzymes qui produisent des molécules de mucopolysaccharide, également appelées glycosaminoglycanes, manquent ou ne fonctionnent pas correctement, il en résulte diverses maladies, collectivement appelées mucopolysaccharidoses. Les glucides peuvent s’accumuler dans les cellules. Selon la maladie, ils peuvent s’accumuler dans le sang, le tissu conjonctif, la peau et le cerveau ou d’autres organes. La forme la plus sévère de mucopolysaccharidose (MPS) est la MPS I, qui est regroupée dans des conditions telles que Hurler, dans laquelle le développement mental et physique s’arrête dès l’âge de deux ans. D’autres incluent Hurler-Scheie et Scheie, tandis que MPS II, connu sous le nom de syndrome de Hunter, provoque des anomalies squelettiques, des problèmes pulmonaires et des lésions cutanées.
Les carences en mucopolysaccharides peuvent également entraîner le syndrome de Sanfilippo, le syndrome de Morquio et le syndrome de Sly. Un examen physique par un médecin, des tests d’urine et des tests enzymatiques sont nécessaires pour déterminer l’état de santé d’une personne présentant des symptômes de mucopolysaccharidoses. Ces maux ne peuvent pas être guéris, mais les traitements médicaux pour soulager les symptômes comprennent la thérapie physique, la limitation des produits sucrés et laitiers pour réduire la production de mucus et la chirurgie. Sans suffisamment de glucides complexes produits, le corps ne peut pas fonctionner correctement et les défauts génétiques ont des conséquences à vie.