Le syndrome d’Abdallat Davis Farrage est une maladie génétique extrêmement rare qui a été identifiée et décrite pour la première fois en 1980. Elle se caractérise par des irrégularités de la pigmentation de la peau et des problèmes du système nerveux. La maladie porte le nom de l’équipe de professionnels de la santé qui l’a rédigée pour la première fois, décrivant l’apparition du syndrome dans une famille jordanienne. Il s’est manifesté chez deux frères et une sœur qui étaient les enfants de cousins germains qui s’étaient mariés, suggérant un lien génétique fort, et des tests ultérieurs ont en effet révélé que la maladie était de nature génétique.
Cette condition est un trait récessif, ce qui signifie que pour manifester des symptômes, une personne doit hériter d’un gène du syndrome d’Abdallat Davis Farrage des deux parents. Il est également autosomique, non lié à aucun des gènes qui déterminent le sexe, il peut donc se manifester chez les hommes et les femmes. Les personnes n’ayant qu’un seul gène sont porteuses et ne manifestent généralement aucun symptôme; dans le cas où quelqu’un hérite des deux gènes, les symptômes apparaissent généralement avant l’âge d’un an.
Une multitude de symptômes sont associés au syndrome d’Abdallat Davis Farrage, mais il est fondamentalement classé comme une forme de phakomatose, c’est-à-dire qu’il s’agit d’une maladie du système nerveux central qui s’accompagne d’anomalies cutanées. Il est également connu sous le nom de « syndrome neurocutané, de type Abdallat », en référence aux problèmes neurologiques et cutanés associés aux patients qui ont hérité des deux gènes du syndrome.
Les problèmes de peau associés à cette affection comprennent l’albinisme, des taches ou une pigmentation irrégulière sur la peau et une augmentation des taches de rousseur. De nombreux patients présentent également une couleur de cheveux inhabituelle, dans le cadre de l’albinisme. Les problèmes du système nerveux central des patients atteints du syndrome d’Abdallat Davis Farrage font qu’ils présentent une altération extrême de leurs extrémités, notamment une faiblesse des bras et des jambes connue sous le nom de paraparésie spastique, et ils ont tendance à manquer de sensibilité à la douleur, ce qui peut être problématique. La plupart souffrent de neuropathie périphérique, une dégénérescence lente et régulière de leurs nerfs périphériques.
Il n’existe pas encore de traitement pour le syndrome d’Abdallat Davis Farrage. Les soins aux patients visent généralement à assurer leur confort et à leur permettre de vivre le plus normalement possible. Comme d’autres traits récessifs, la condition peut être mise en évidence par des mariages mixtes au sein d’une famille élargie. De nombreux pays interdisent spécifiquement de tels mariages pour cette raison même, et dans les régions où le mariage au sein de la famille n’est pas interdit, les gens peuvent vouloir réfléchir soigneusement aux conséquences d’un mariage entre cousins, car cela augmente considérablement le risque de transmettre des traits génétiques dangereux.