Le syndrome de Van der Woude est une maladie génétique rare liée à la fente labiale et à la fente palatine, une affection anciennement connue sous le nom de syndrome de la fosse labiale. Il représente environ 2% des personnes atteintes de cette maladie et présente des caractéristiques génétiques et physiques distinctes. Le traitement est principalement cosmétique, car les personnes atteintes de ce syndrome n’ont généralement pas d’autres défauts physiques ou déficiences intellectuelles et peuvent mener une vie normale.
Les signes de ce syndrome comprennent des creux ou des dépressions de la lèvre inférieure, souvent au centre, une fente de la lèvre ainsi que du palais, et l’absence de certaines dents, généralement les prémolaires. L’apparence physique des personnes atteintes de cette maladie peut varier considérablement, les fosses pour les lèvres étant le signe visible le plus courant, suivis d’une fente de la lèvre supérieure et du palais, ou des deux. Environ la moitié des personnes touchées ont à la fois des fosses et des fentes, et les dents manquantes ne se produisent que dans une minorité de cas.
Il existe un facteur génétique au syndrome, et les enfants de personnes atteintes de cette maladie ont 50/50 chances d’en hériter. Certaines personnes présentent des symptômes si bénins que la maladie peut rester non diagnostiquée et donc être transmise aux enfants sans le savoir. Les patients présentant des manifestations graves du syndrome de van der Woude sont plus susceptibles d’avoir des enfants présentant des manifestations graves, tandis que les personnes présentant des cas bénins sont moins susceptibles d’avoir des enfants présentant des manifestations graves. Cependant, il est très possible qu’un cas grave survienne dans une famille sans aucun cas diagnostiqué auparavant.
Il existe quelques autres maladies génétiques qui semblent être liées au syndrome de van der Woude, car elles ont tendance à survenir dans la même famille élargie. Le profil génétique complet du syndrome et les détails de sa relation avec d’autres troubles ne sont pas encore connus. D’autres syndromes qui impliquent cette affection semblent être liés, ainsi que le syndrome du ptérygion poplité, qui implique également une peau palmée à l’arrière des jambes.
La chirurgie esthétique est le traitement principal du syndrome de van der Woude. La chirurgie de la fente, si elle est présente, est la même que celle qui est causée par tout autre trouble. Corriger les creux des lèvres peut être plus délicat, car ils peuvent se connecter aux sinus et aux glandes salivaires. Si l’excision de ceux-ci n’est pas complète, il peut y avoir une inflammation piégée. Les enfants atteints du syndrome doivent être surveillés au fur et à mesure de leur développement, car ils peuvent nécessiter une orthophonie ou plusieurs interventions chirurgicales sur une période de plusieurs années pour obtenir un bon résultat esthétique et fonctionnel.