Le syndrome d’Osler Weber Rendu est une maladie génétique caractérisée par des formations irrégulières de vaisseaux sanguins dans tout le corps. La maladie entraîne des lésions cutanées et des saignements internes ou externes graves. Le syndrome d’Osler Weber Rendu nécessite une prise en charge à vie.
La condition, également connue sous le nom de télangiectasie hémorragique héréditaire, survient lorsque les capillaires ne se développent pas normalement. En conséquence, les veines et les artères se connectent directement dans certaines zones du corps. Les veines et les artères ont des niveaux de pression différents, de sorte que les ruptures ont tendance à se produire aux endroits où les deux systèmes se rencontrent.
Les personnes atteintes de cette maladie ont souvent des amas de vaisseaux sanguins rouge violacé appelés tenangiectasies sur le visage, les lèvres, la langue et les doigts, ainsi que d’autres parties du corps. Ces grappes se cassent et saignent facilement. Certains patients souffrent également de saignements de nez fréquents et abondants.
Beaucoup de ces patients ont des saignements à l’intérieur et à l’extérieur du corps. Ils peuvent avoir des selles noires ou goudronneuses, indiquant des saignements dans le tractus gastro-intestinal, ou peuvent cracher du sang. Certaines personnes souffrent de complications graves telles que l’hypertension artérielle, un accident vasculaire cérébral ou une insuffisance cardiaque en raison d’un saignement à l’intérieur du cerveau ou du corps.
Le syndrome d’Osler Weber Rendu est le plus souvent observé chez les personnes d’ascendance caucasienne, mais il peut également affecter les personnes d’origine asiatique, africaine et arabe. Le trouble affecte également les hommes et les femmes. Il apparaît généralement vers l’âge de 30 ans.
Un médecin qui soupçonne le syndrome d’Osler Weber Rendu effectuera un examen physique complet. Il ou elle examinera le visage et le corps pour la présence de télangiectasies et effectuera des tests sanguins pour vérifier l’anémie. La capacité du sang à coaguler normalement sera également mesurée.
Le médecin peut également effectuer des radiographies pulmonaires pour rechercher des malformations artério-veineuses (MAV) sur les poumons ou ordonner une imagerie par résonance magnétique (IRM) pour rechercher des saignements dans le cerveau. En cas de saignement dans le tractus gastro-intestinal, le médecin peut effectuer une endoscopie. Dans ce test, un long tube flexible équipé d’un minuscule appareil photo prend des photos de l’intérieur du corps.
Les médecins traitent le syndrome d’Osler Weber Rendu en fonction des besoins du patient. Certaines personnes qui souffrent de saignements de nez fréquents bénéficient d’une thérapie aux œstrogènes. D’autres peuvent nécessiter une cautérisation chirurgicale pour traiter les zones qui saignent fréquemment. Certains patients nécessitent des transfusions sanguines de temps en temps, selon la gravité de la maladie.
Le syndrome d’Osler Weber Rendu n’affecte pas les capacités mentales ou cognitives du patient, et il ne diminue généralement pas la durée de vie du patient. Les parents peuvent transmettre le trouble à leurs enfants. Un conseiller en génétique peut conseiller un éventuel parent qui a des antécédents de la maladie dans sa famille.