Xeroderma pigmentosum est une maladie génétique très rare caractérisée par une photosensibilité extrême de la peau. Les taux d’incidence de cette maladie varient, certaines populations semblant être plus vulnérables que d’autres. La maladie a été identifiée comme un trait récessif, ce qui signifie qu’une personne doit hériter de deux copies du gène défectueux pour avoir le xeroderma pigmentosum. Les hommes et les femmes peuvent être porteurs, et les hommes et les femmes courent le même risque de contracter la maladie.
Il existe plusieurs formes différentes de xeroderma pigmentosum, selon les gènes impliqués. Dans tous les cas, les enzymes responsables de la réparation des cellules cutanées endommagées par les rayons ultraviolets sont défectueuses d’une manière ou d’une autre. Cela signifie que lorsque les cellules de la peau sont endommagées par l’exposition au soleil, le corps ne peut pas les réparer. En conséquence, les patients développent une variété de symptômes dermatologiques.
Le premier signe de xeroderma pigmentosum peut être un coup de soleil grave chez un nourrisson. Au fil du temps, la peau peut subir une variété de changements, avec des décolorations, des excroissances et des changements de texture. La peau peut s’épaissir ou s’affiner, s’assombrir ou s’éclaircir et développer des lésions. Plus le patient est exposé au soleil, plus les changements cutanés ont tendance à s’aggraver.
La plus grande complication du xeroderma pigmentosum est le cancer. Les patients atteints de cette maladie courent un risque très élevé de développer des cancers de la peau, et les cancers de la peau sont l’une des principales causes de décès chez les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum. Pour cette raison, les patients sont généralement surveillés attentivement par un dermatologue tout au long de leur vie, afin que les signes de croissance cellulaire anormale puissent être rapidement identifiés et traités.
Cette condition ne peut pas être guérie, mais elle peut être gérée. Il est généralement conseillé aux patients atteints de xeroderma pigmentosum de rester à l’abri du soleil et de porter une protection lorsqu’ils se trouvent dans des environnements avec des rayons ultraviolets. Un certain nombre d’organisations de soutien organisent des événements nocturnes, des camps de nuit et d’autres événements spéciaux adaptés aux personnes atteintes de cette maladie, permettant aux patients de se rencontrer et de partager leurs expériences avec des personnes qui comprennent leur maladie.
Avoir une maladie génétique rare peut sembler aliénant pour les patients, surtout lorsqu’il provoque des changements physiques qui peuvent attirer l’attention, rendant les situations sociales embarrassantes. Les patients atteints de xeroderma pigmentosum peuvent bénéficier de l’adhésion à des groupes qui défendent les patients, fournissent aux gens de nouvelles informations sur les traitements et organisent des événements sociaux pour permettre aux patients de se mettre en réseau. Les parents d’enfants atteints de cette maladie ne devraient pas se blâmer, car rien ne peut être fait pour empêcher la loterie génétique qui fait qu’un enfant hérite des deux gènes défectueux, bien que les parents puissent vouloir demander des tests et des conseils génétiques pour en savoir plus.