L’hémophilie porphyrique est une famille de troubles impliquant des déficiences enzymatiques qui rendent difficile le traitement des précurseurs de l’hème connus sous le nom de porphyrines. Ce terme est en fait dépassé et le mot préféré pour ces troubles est « porphyrie », car les conditions ne sont pas liées à l’hémophilie, un trouble de la coagulation. Certains de ces troubles sont de nature génétique, et les gens peuvent hériter des gènes de leurs parents ou développer des mutations spontanées qui conduisent à une certaine forme d’hémophilie porphyrique. D’autres sont acquis plus tard dans la vie.
Chez les patients atteints d’hémophilie porphyrique, le corps ne peut pas synthétiser l’hème à partir des porphyrines. Il a d’autres sources qu’il peut utiliser pour l’hème, et le métabolisme cellulaire n’est généralement pas affecté, mais le patient présente des symptômes neurologiques en raison de l’accumulation de porphyrines. Dans la forme aiguë de la maladie, les patients peuvent ressentir des nausées, des tremblements, des convulsions, des hallucinations et une dépression. D’autres patients ont une version cutanée, où les réactions cutanées provoquent des ecchymoses, des cloques et une sensibilité à la lumière.
Les médecins peuvent diagnostiquer l’hémophilie porphyrique en recherchant des signes révélateurs de la maladie, comme des concentrations élevées de porphyrines dans l’urine et les selles. Ceux-ci peuvent donner aux déchets une teinte violacée. Les médecins peuvent également rechercher des composés chimiques liés à la carence enzymatique ou rechercher des problèmes tels qu’une mauvaise conduction nerveuse, révélatrice de lésions nerveuses causées par l’accumulation de porphyrine.
Le traitement est axé sur la gestion de la maladie. Faire des changements alimentaires peut aider, généralement en faisant manger plus de glucides au patient. Le patient peut également bénéficier de médicaments. Il est également nécessaire de traiter les symptômes individuels. Si un patient a des crises, par exemple, les médicaments anti-épileptiques peuvent diminuer leur intensité et leur fréquence pour garder le patient plus à l’aise. Les patients peuvent également avoir besoin d’un traitement pour une maladie mentale associée à la maladie, ainsi que d’une assistance pour les aider à faire face à des problèmes neurologiques tels que des tremblements ou des difficultés à marcher.
Les personnes de toutes races peuvent développer une hémophilie porphyrique, et les symptômes peuvent parfois être extrêmes. Certains historiens suggèrent que des cas documentés de déficits neurologiques associés à des symptômes de maladie mentale comme la manie et la paranoïa pourraient en réalité être le résultat de la porphyrie. Ce diagnostic rétrospectif de personnages historiques est impossible à vérifier, car même si des échantillons de tissus étaient disponibles, les signes révélateurs seraient trop dégradés pour être trouvés. Dans le cas des patients modernes, les faux négatifs provenant d’échantillons mal manipulés sont un problème connu, et les médecins doivent faire particulièrement attention lors de l’évaluation d’un patient suspecté d’hémophilie porphyrique pour éviter de manquer des indices diagnostiques.