L’hypercalcémie hypocalciurique familiale est une maladie génétique qui entraîne des taux élevés de calcium en raison d’une mutation du gène du récepteur de détection du calcium. Dans la plupart des cas, la maladie peut être complètement asymptomatique et passer inaperçue tout au long de la vie, ne nécessitant aucun traitement. L’hypercalcémie hypocalciurique familiale est parfois également appelée hypercalcémie bénigne familiale et peut nécessiter des tests génétiques ou autres pour la différencier de l’hyperparathyroïdie primaire, qui provoque plus souvent des taux de calcium élevés.
En raison de la mutation du gène du récepteur de détection du calcium chez les patients atteints d’hypercalcémie hypocalciurique familiale, le corps pense que les niveaux de calcium sont faibles et augmentent le calcium dans le sang. C’est ce qu’on appelle l’hypercalcémie. Normalement, si les taux sanguins de calcium augmentent, le débit urinaire de calcium est également augmenté mais, dans le cas de l’hypercalcémie hypocalciurique familiale, cela n’est pas vrai et les taux urinaires de calcium ont tendance à être bas, ce qui est appelé hypocalciurie.
La glande parathyroïde est un acteur important dans les mécanismes de rétroaction sensibles impliqués dans l’équilibre calcique du corps et, dans le cas de l’hyperparathyroïdie primaire, les niveaux d’hormone parathyroïdienne ont tendance à être élevés. Dans le cas de l’hypercalcémie hypocalciurique familiale, cependant, les niveaux d’hormone parathyroïdienne peuvent être légèrement augmentés ou à des niveaux normaux. La différenciation entre l’hyperparathyroïdie primaire et l’hypercalcémie hypocalciurique familiale sera faite en utilisant un certain nombre de tests qui peuvent inclure des tests génétiques et un test de calcium urinaire de 24 heures.
Un test urinaire de calcium sur 24 heures est effectué en recueillant l’urine sur 24 heures. Habituellement, le processus recommandé est que la première miction du matin se fasse dans les toilettes et que toute l’urine par la suite soit collectée dans le récipient de collecte spécifique obtenu du laboratoire. Cela se poursuit jusqu’au lendemain matin, lorsque la première miction est également recueillie dans la bouteille. La quantité de calcium est ensuite mesurée et des niveaux faibles ou élevés d’excrétion de calcium dans l’urine peuvent être déterminés.
Les tests génétiques sont effectués par PCR et séquençage d’ADN sur un échantillon de sang. Les résultats de ce test ne peuvent être obtenus auprès du laboratoire qu’après 14 à 21 jours. Le diagnostic d’hypercalcémie hypocalciurique familiale et la différenciation entre d’autres affections pouvant entraîner des taux élevés de calcium sont importants pour garantir un traitement approprié. En cas d’hyperparathyroïdie primaire, une parathyroïdectomie ou l’ablation de la glande peut être nécessaire. Chez les patients atteints d’hypercalcémie hypocalciurique familiale, cela n’est normalement pas recommandé.