Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est un déficit enzymatique courant sur le chromosome X. C’est l’une des carences enzymatiques connues les plus courantes dans le monde, retrouvée parmi une grande variété de populations humaines. Les personnes atteintes de cette maladie génétique n’ont pas la capacité de produire du G6PD, ce qui peut entraîner des problèmes de globules rouges. De nombreuses personnes vivent une vie très active avec un déficit en G6PD, et certaines ignorent en fait qu’elles ont un défaut génétique jusqu’à ce que les symptômes se manifestent.
Cette enzyme est liée aux globules rouges. Lorsqu’une carence en G6PD est déclenchée par quelque chose comme une infection, un certain médicament ou un facteur alimentaire, le nombre de globules rouges d’un patient diminue et une anémie hémolytique, dans laquelle la moelle osseuse ne produit pas suffisamment de globules rouges, peut apparaître. Le patient peut ressentir de la fatigue, une jaunisse, une urine foncée et une peau inhabituellement pâle lorsque la carence devient aiguë. Les patients peuvent également souffrir d’anémie chronique de faible niveau en raison de cette carence enzymatique.
Les personnes d’ascendance africaine et méditerranéenne semblent particulièrement exposées au risque de carence en G6PD. Curieusement, les personnes atteintes de ce déficit sont plus résistantes au paludisme, en particulier aux souches potentiellement mortelles, ce qui est un avantage certain, car les personnes atteintes d’un déficit en G6PD ne peuvent généralement pas prendre de médicaments antipaludiques. Le fait que le paludisme soit endémique en Afrique et en Méditerranée a probablement quelque chose à voir avec la fréquence des carences en G6PD dans ces zones, car une résistance naturelle au paludisme aurait été un avantage distinct pour les humains dans ces zones historiquement.
Pour les personnes intéressées, ce déficit enzymatique peut être identifié par une prise de sang. Les personnes qui pensent qu’elles pourraient être à risque peuvent opter pour un test sanguin pour rechercher un déficit en G6PD avant qu’il ne devienne un problème, et les parents peuvent également demander le test pour déterminer si leurs enfants ont hérité ou non du gène. Des tests peuvent également être effectués lorsqu’un patient présente les signes d’une carence aiguë, comme cela peut arriver lorsqu’un enfant prend des antibiotiques pour la première fois et tombe très malade en raison de la carence.
Chez les personnes présentant un déficit en G6PD, il est nécessaire d’éviter les déclencheurs, tels que certains médicaments et types d’infections. Les vaccins sont souvent fortement recommandés afin que les personnes ne soient pas atteintes d’infections susceptibles de provoquer des symptômes aigus. De nombreux patients doivent également éviter les fèves, car la carence en G6PD est étroitement liée au favorisme, une maladie héréditaire courante en Méditerranée caractérisée par l’incapacité de manger des fèves. Les boules de naphtaline peuvent également déclencher des réactions aiguës.