Un génome mitochondrial est une collection d’informations génétiques contenues dans les mitochondries, des organites trouvés dans les cellules d’organismes eucaryotes comme les humains et d’autres animaux complexes. Cet ADN est distinct de celui porté par les chromosomes du noyau de la cellule, qui constituent la majeure partie du génome global de l’organisme. Les chercheurs qui explorent le patrimoine génétique ont séquencé le génome mitochondrial d’un certain nombre d’organismes, y compris les humains, pour recueillir des informations sur cet aspect plutôt unique de la génétique.
Plusieurs caractéristiques distinguent le génome mitochondrial des autres matériels génétiques du corps. Tout d’abord, il est hérité uniquement par la mère, ce qui peut avoir des implications utiles pour le suivi des changements générationnels, des relations et de l’héritage. De plus, il a un taux de mutation inhabituellement élevé par rapport au génome chromosomique. De plus, on pense qu’il s’agit des traces d’ADN d’organismes qui étaient autrefois totalement indépendants, et plus tard absorbés par les premières cellules vivantes pour fournir des avantages symbiotiques.
37 gènes sont portés dans le génome mitochondrial. Ils transportent des informations que les mitochondries utilisent pour remplir leur fonction principale, qui est la génération d’énergie pour les activités cellulaires. Les mitochondries peuvent produire plusieurs protéines clés, de l’ARN de transfert et de l’ARN ribosomique en utilisant les plans trouvés dans leur ADN. Le séquençage du génome mitochondrial peut fournir des indices utiles sur l’hérédité non seulement au sein des espèces, mais tout au long de l’histoire de l’évolution. Les chercheurs ont, par exemple, utilisé cet ADN pour suivre des groupes de personnes jusqu’à des ancêtres féminins communs.
Les études peuvent également être importantes pour comprendre les troubles mitochondriaux. Ces conditions peuvent être causées par des erreurs dans l’ADN mitochondrial qui érodent la fonction de ces organites importants. Sans mitochondries fonctionnelles, les cellules peuvent ne pas être en mesure d’effectuer des tâches clés. Chez les personnes atteintes de neuropathie optique héréditaire de Leber, par exemple, la perte de vision survient de l’enfance au début de l’âge adulte en raison d’un dysfonctionnement des mitochondries. Les femmes peuvent transmettre la maladie à leurs enfants, mais pas les hommes, car le génome mitochondrial n’est transporté que dans les ovules, pas dans le sperme.
Les bases de données publiques fournissent des informations sur l’ADN mitochondrial d’un assortiment d’organismes. Ces bases de données peuvent aider les chercheurs à identifier des gènes individuels et leur permettre de comparer les gènes d’organismes sains et malades pour rechercher les erreurs spécifiques dans l’ADN qui conduisent à des conditions génétiques. Les chercheurs dans des domaines tels que la thérapie génique peuvent utiliser ces informations pour déterminer s’il est possible de réparer l’ADN pour restaurer la fonctionnalité, et peuvent l’utiliser pour le diagnostic et le dépistage embryonnaires afin de rechercher des signes de troubles génétiques courants.