Un r?cepteur de la ryanodine forme une voie au sein d’une cellule biologique ? travers laquelle les ions calcium peuvent passer. On le trouve dans le r?ticulum sarcoplasmique des cellules musculaires squelettiques. Le calcium est stock? dans cette structure et y reste pendant que les muscles sont au repos. La contraction des fibres et des tissus musculaires est contr?l?e par la lib?ration de calcium, qui est dispers? ? travers le r?cepteur lorsque cela est n?cessaire pour induire la contraction musculaire. Les mutations g?n?tiques du r?cepteur de la ryanodine peuvent entra?ner des affections et des maladies graves.
Quatre blocs de construction mol?culaires appel?s monom?res se combinent dans une s?quence pour former un r?cepteur de la ryanodine. Un terminal qui prend en charge la liaison des prot?ines qui contr?lent l’ouverture et la fermeture du pore du r?cepteur est ?galement incorpor?. Une prot?ine appel?e calstabin2 maintient le canal stable lorsqu’il est ferm?. Le segment de pore du r?cepteur fonctionne comme un filtre pour canaliser les ions calcium ? travers une membrane.
Le flux constant d’ions calcium permet aux muscles de se contracter et de fonctionner correctement. Les canaux de lib?ration du calcium du r?cepteur de la ryanodine ont des terminaisons qui font saillie dans le cytoplasme cellulaire. Diverses autres structures sous-cellulaires aident ?galement ? soutenir le transport du calcium. Une gamme de fonctions cellulaires, telles que le couplage excitation-contraction, qui se produit dans le muscle squelettique et cardiaque, sont r?gul?es par les canaux calciques. Les processus qui guident les signaux ?lectriques dans le syst?me nerveux sont ?galement r?gul?s de cette fa?on.
R?gul? par le g?ne du r?cepteur 1 de la ryanodine, le r?cepteur est crucial pour le mouvement musculaire et la mobilit? globale. On le trouve ?galement dans les muscles lisses, dans le cerveau, dans la glande surr?nale et dans les organes reproducteurs. Il existe ?galement des quantit?s de r?cepteurs de la ryanodine dans l’estomac, les poumons, le thymus et le diaphragme. Des mutations du g?ne r?cepteur peuvent provoquer un manque de flux de calcium, ce qui peut interf?rer avec la fa?on dont les muscles se contractent. La fuite des canaux calciques peut ?puiser la quantit? d’ions dans la cellule, conduisant ? une maladie appel?e maladie du noyau central.
Une mutation dans le g?ne du r?cepteur de la ryanodine peut rendre la prot?ine trop courte. La faiblesse musculaire entra?ne alors une condition connue sous le nom de disproportion cong?nitale de type fibre. Un autre type de mutation d?forme la forme du canal calcique pour rendre difficile la contraction des muscles, permettant le d?veloppement d’une maladie multiminicore. Si trop d’ions calcium sont lib?r?s dans la cellule, une hyperthermie maligne peut en r?sulter, entra?nant des contractions et une rigidit? musculaires anormales, une g?n?ration de chaleur et une surproduction d’acide.