Un récepteur de la ryanodine forme une voie au sein d’une cellule biologique à travers laquelle les ions calcium peuvent passer. On le trouve dans le réticulum sarcoplasmique des cellules musculaires squelettiques. Le calcium est stocké dans cette structure et y reste pendant que les muscles sont au repos. La contraction des fibres et des tissus musculaires est contrôlée par la libération de calcium, qui est dispersé à travers le récepteur lorsque cela est nécessaire pour induire la contraction musculaire. Les mutations génétiques du récepteur de la ryanodine peuvent entraîner des affections et des maladies graves.
Quatre blocs de construction moléculaires appelés monomères se combinent dans une séquence pour former un récepteur de la ryanodine. Un terminal qui prend en charge la liaison des protéines qui contrôlent l’ouverture et la fermeture du pore du récepteur est également incorporé. Une protéine appelée calstabin2 maintient le canal stable lorsqu’il est fermé. Le segment de pore du récepteur fonctionne comme un filtre pour canaliser les ions calcium à travers une membrane.
Le flux constant d’ions calcium permet aux muscles de se contracter et de fonctionner correctement. Les canaux de libération du calcium du récepteur de la ryanodine ont des terminaisons qui font saillie dans le cytoplasme cellulaire. Diverses autres structures sous-cellulaires aident également à soutenir le transport du calcium. Une gamme de fonctions cellulaires, telles que le couplage excitation-contraction, qui se produit dans le muscle squelettique et cardiaque, sont régulées par les canaux calciques. Les processus qui guident les signaux électriques dans le système nerveux sont également régulés de cette façon.
Régulé par le gène du récepteur 1 de la ryanodine, le récepteur est crucial pour le mouvement musculaire et la mobilité globale. On le trouve également dans les muscles lisses, dans le cerveau, dans la glande surrénale et dans les organes reproducteurs. Il existe également des quantités de récepteurs de la ryanodine dans l’estomac, les poumons, le thymus et le diaphragme. Des mutations du gène récepteur peuvent provoquer un manque de flux de calcium, ce qui peut interférer avec la façon dont les muscles se contractent. La fuite des canaux calciques peut épuiser la quantité d’ions dans la cellule, conduisant à une maladie appelée maladie du noyau central.
Une mutation dans le gène du récepteur de la ryanodine peut rendre la protéine trop courte. La faiblesse musculaire entraîne alors une condition connue sous le nom de disproportion congénitale de type fibre. Un autre type de mutation déforme la forme du canal calcique pour rendre difficile la contraction des muscles, permettant le développement d’une maladie multiminicore. Si trop d’ions calcium sont libérés dans la cellule, une hyperthermie maligne peut en résulter, entraînant des contractions et une rigidité musculaires anormales, une génération de chaleur et une surproduction d’acide.