A síndrome de Goldenhar, também conhecida como síndrome de Goldenhar-Golin e síndrome óculo-auricolo-vertebral (OAV), é uma condição congênita rara que apresenta deformidades nos ossos da cabeça e da coluna vertebral. Descoberto inicialmente em 1952 pelo Dr. Maurice Goldenhar, os indivíduos que sofrem da síndrome de Goldenhar apresentam anormalidades físicas ao nascer. Essas diferenças podem ser de natureza leve ou grave. Em alguns casos de síndrome de Goldenhar, as irregularidades físicas podem ser vistas bilateralmente, ou em ambos os lados da face, enquanto outros casos apresentam anormalidades unilaterais, que são vistas apenas em um lado da face.
A síndrome de Goldenhar pode afetar os olhos, ouvidos e lábios. Os nascidos com essa condição podem ter partes da face parcialmente desenvolvidas ou totalmente ausentes, além de hipoplasia, formação incompleta da pele e músculos da face. O desenvolvimento anormal do ouvido é uma característica proeminente dessa condição. As orelhas podem ser menores que a média, chamadas microtia, ou ausentes, chamadas anotia.
Defeitos congênitos na área dos olhos também são uma característica extremamente comum. Cistos do globo ocular são encontrados rotineiramente nesta síndrome, e alguns pacientes podem ter tecido faltando na parte superior da pálpebra. A síndrome de Goldenhar também pode causar deformação dos cantos da boca e da abertura da boca, o que pode levar a problemas com a fala.
Ainda não foi determinado se as ações da mãe durante a gravidez podem direta ou indiretamente levar à síndrome de Goldenhar. Existem alguns médicos, porém, que acreditam que o estilo de vida da gestante pode levar ao desenvolvimento incompleto da criança. A exposição a certas toxinas e produtos químicos também pode resultar no desenvolvimento da síndrome de Goldenhar.
O diagnóstico da síndrome de Goldenhar envolve um exame físico completo do indivíduo afetado. Uma ultrassonografia ou raios-x também podem ser usados no diagnóstico e podem ajudar na identificação de anormalidades internas. Infelizmente, não há teste genético disponível que possa diagnosticar corretamente a síndrome de Goldenhar.
O tratamento da síndrome de Goldenhar geralmente envolve a correção dos vários sintomas presentes. Problemas relacionados à audição podem ser aliviados com um aparelho auditivo, procedimentos odontológicos corretivos podem ser usados para auxiliar nas irregularidades dentárias e as dificuldades de fala podem ser melhoradas com terapia fonoaudiológica. A cirurgia plástica também é usada como um tratamento restaurador em alguns casos e pode variar de procedimentos cosméticos simples a cirurgias mais invasivas para casos graves. O prognóstico para a síndrome de Goldenhar geralmente é excelente, e os indivíduos afetados por essa condição geralmente são capazes de viver e funcionar normalmente.