A síndrome de Joubert é uma anormalidade congênita rara que envolve o vermis cerebelar, uma parte do cérebro responsável pela coordenação e pelo senso de equilíbrio. A gravidade dessa condição varia, dependendo se o vérmis cerebelar está parcialmente malformado ou totalmente ausente, e a condição também pode ser complicada por comorbidades, outras condições e anormalidades que podem ocorrer ao mesmo tempo. Alguns casos são diagnosticados no útero com o uso de exames de ultrassom de rotina, enquanto outros podem ser diagnosticados após o nascimento com estudos de imagens médicas que podem detectar anormalidades cerebrais.
Alguns casos dessa síndrome parecem ter uma conexão genética. Famílias com histórico de certas condições genéticas podem ser predispostas à síndrome de Joubert, e essa condição pode aparecer em conjunto com uma doença hereditária. Em outros casos, parece ser o resultado de uma mutação espontânea que interfere na formação do vermis cerebelar e do tronco cerebral. Pacientes e famílias que desejam ser estudados por geneticistas podem contribuir com informações valiosas para o estudo dessa condição e de outras anormalidades congênitas.
Movimentos musculares espasmódicos, controle muscular deficiente, fraqueza muscular e movimentos oculares rápidos são sintomas da síndrome de Joubert que são bastante comuns, porque o vermis cerebelar malformado ou ausente envolve diretamente o sistema muscular. Outros sintomas podem incluir convulsões, distúrbios da língua, fenda palatina, dedos das mãos e pés extras, problemas renais ou hepáticos, problemas de visão ou deficiências graves de desenvolvimento. Como regra geral, quanto mais grave for a malformação, mais graves serão os sintomas para o paciente e mais rápido será o diagnóstico.
Esta síndrome não tem cura, porque envolve uma anomalia congênita que não pode ser corrigida. No entanto, pode ser tratada com o uso de técnicas para tratar vários sintomas, como cirurgia para correção de fenda palatina e fisioterapia para desenvolver o tônus muscular. O tratamento deixará o paciente muito mais confortável e melhorará a qualidade de vida, especialmente quando os cuidados de suporte são acompanhados pela defesa dos pais ao longo da vida.
A expectativa de vida para pacientes com síndrome de Joubert é variável. Anormalidades mais graves podem levar à apnéia do sono e outras condições que podem ser fatais, e crianças com formas graves podem morrer no início da vida. Outras pessoas podem levar uma vida relativamente normal de comprimento convencional, especialmente se receberem cuidados atentos e proativos. Os pais devem discutir a expectativa de vida e as opções para sustentá-la no momento do diagnóstico.