A síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma doença hereditária que pode levar a uma série de problemas de desenvolvimento, tanto físicos quanto mentais. É uma condição rara que resulta de uma deficiência enzimática, causando falta de colesterol natural no corpo. Os sintomas podem variar de problemas leves de cognição e baixa estatura a retardo mental grave e deformidades físicas. Uma pessoa que nasce com a doença geralmente experimenta problemas para o resto da vida, embora os médicos possam tentar aliviar alguns sintomas com suplementos dietéticos e cirurgia corretiva.
A condição tem o nome de três pesquisadores médicos que a descreveram inicialmente em 1964, embora as origens genéticas subjacentes não tenham sido reconhecidas até 1993. Os médicos agora sabem que a síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma doença autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam passar um determinado gene mutado para seu filho para que a condição seja expressa. O gene responsável pela síndrome de Smith-Lemli-Opitz é incapaz de produzir uma enzima que normalmente controla a produção de colesterol. Sem colesterol natural suficiente, um bebê está sujeito a um desenvolvimento atrasado, incompleto e anormal.
Um bebê que nasce com a síndrome de Smith-Lemli-Opitz provavelmente tem uma cabeça menor do que a média, características faciais muito pronunciadas e baixo tônus muscular. O desenvolvimento anormal de órgãos internos importantes, incluindo o coração e os pulmões, pode levar a complicações médicas graves. Os dedos das mãos ou dos pés podem estar fundidos, ou um bebê pode nascer com dedos extras. À medida que a criança envelhece, é provável que ela sofra de baixa capacidade cognitiva, problemas de comunicação, instabilidade emocional e problemas comportamentais.
A presença da síndrome de Smith-Lemli-Opitz geralmente é detectada antes do nascimento do bebê por meio de exames de ultrassom de rotina. Um obstetra pode confirmar um diagnóstico após o parto, fazendo tomografias computadorizadas e realizando uma série de exames de sangue. Uma amostra de sangue que revela um nível anormalmente baixo de colesterol no corpo é claramente indicativa da síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Tal como acontece com muitas doenças genéticas, não há cura clara para a síndrome de Smith-Lemli-Opitz. O tratamento de escolha para a maioria dos pacientes envolve doses orais regulares ou injeções intravenosas de um suplemento de colesterol. O colesterol extra pode ajudar a promover um melhor crescimento e desenvolvimento, embora seja altamente improvável que um paciente chegue à maturidade mental plena. Os procedimentos cirúrgicos podem ser úteis na correção de disfunções de órgãos internos e problemas estruturais. Os indivíduos geralmente precisam passar por exames médicos frequentes e manter dietas especiais ao longo da vida para garantir sua saúde e conforto.