A doença de Gerstmann-Straussler-Scheinker é uma doença neurodegenerativa hereditária extremamente rara que atualmente não é curável. Faz parte de uma família de doenças conhecidas como Encefalopatias Espongiformes Transmissíveis (EET), que parecem ser causadas por proteínas nocivas conhecidas como príons. Esses príons atacam o cérebro e o sistema nervoso central, causando uma variedade de sintomas que sempre levam à morte.
A incidência dessa doença é bastante baixa em todo o mundo e suas chances de tê-la são extremamente pequenas. Apenas algumas famílias têm uma história documentada de Gerstmann-Straussler-Scheinker, e isso nem sempre surge em pessoas que são relacionadas entre si. Como a incidência da doença é rara, os cientistas não investiram pesadamente na tentativa de encontrar uma cura, embora um dia a cura possa ser realizada por meio da terapia genética que aborda o componente genético da doença, interrompendo-a antes mesmo de começar. Essa terapia também poderia ser usada para tratar vítimas de outras EET.
Os sintomas de Gerstmann-Straussler-Scheinker geralmente começam quando o paciente tem entre 35-55 anos de idade e o início é tipicamente lento. A progressão pode levar de dois a 20 anos; em alguns casos, os pacientes podem levar uma vida relativamente normal por algum tempo, enquanto em outros casos o progresso da doença é rápido, mal dando ao paciente tempo para colocar seus negócios em ordem. Os primeiros sinais geralmente assumem a forma de falta de jeito e dificuldade de equilibrar ou realizar tarefas motoras finas, uma combinação de sintomas que é conhecida coletivamente como ataxia.
Além da ataxia, alguns pacientes também apresentam problemas oculares que podem levar à cegueira, juntamente com fala arrastada e espasmos musculares. No final das contas, a doença progride para demência total e o paciente normalmente entra em coma. A causa mais comum de morte para um paciente com Gerstmann-Straussler-Scheinker é uma infecção secundária causada pela incapacidade do corpo de lidar com infecções, com algumas famílias optando por remover pacientes em coma do suporte de vida, uma vez que não há expectativa de recuperação .
Como outras TSEs, Gerstmann-Straussler-Scheinker pode ser difícil de identificar enquanto o paciente está vivo, pois uma autópsia e exame do tecido cerebral são necessários para confirmar o diagnóstico. Os pacientes são tipicamente diagnosticados com Gerstmann-Straussler-Scheinker quando têm uma história familiar da doença e exibem os sintomas necessários sem se recuperar de tratamentos que poderiam tratar outras causas desses sintomas. O tratamento para Gerstmann-Straussler-Scheinker visa principalmente manter o paciente confortável, uma vez que não há cura.