A síndrome de Treacher Collins é uma doença hereditária que faz com que um bebê nasça com características faciais distorcidas. A condição afeta o desenvolvimento dos ossos e tecidos moles no crânio e na face e pode causar orelhas, bochechas, pálpebras e mandíbulas com formato anormal. Em casos graves, a síndrome de Treacher Collins pode prejudicar a audição e causar constrição das vias aéreas. A maioria das pessoas com o transtorno precisa passar por procedimentos cirúrgicos reconstrutivos ao longo da vida para melhorar sua aparência e prevenir problemas médicos.
Conhecida nos círculos médicos como disostose mandibulofacial, a síndrome de Treacher Collins foi descrita pela primeira vez em 1900 pelo médico que deu seu nome. O distúrbio resulta de uma mutação de um gene específico que controla o desenvolvimento dos ossos faciais e do tecido da cartilagem em um embrião. A síndrome de Treacher Collins é considerada uma doença autossômica dominante, o que significa que uma criança a herdará se um de seus pais for portador do gene mutado. Cerca de metade dos casos relatados são o resultado de novas mutações, ao invés de herança familiar.
Um bebê que nasce com a síndrome de Treacher Collins provavelmente tem orelhas de formato anormal, e parte ou toda a cartilagem que compõe a orelha externa pode estar faltando. As maçãs do rosto podem estar mais baixas do que o normal, dando aos olhos uma aparência caída. A maioria dos bebês tem bocas muito pequenas e maxilares inferiores. As deformidades faciais podem resultar em vários problemas médicos, incluindo perda de audição, problemas de visão e dificuldades para falar, comer e respirar.
Um obstetra geralmente é capaz de diagnosticar a síndrome de Treacher Collins antes do nascimento de um bebê por meio de ultrassom de rotina. Se as deformidades não forem proeminentes, o distúrbio pode não ser diagnosticado até um exame após o nascimento. Quando um médico percebe sinais da síndrome de Treacher Collins, ele normalmente faz uma tomografia computadorizada da cabeça do recém-nascido para estudar as malformações. Se um bebê nascer com constrição das vias aéreas, os médicos podem administrar um tratamento cirúrgico de emergência para inserir tubos de respiração e alimentação. Além disso, um bebê que não ouve bem geralmente recebe aparelhos auditivos imediatamente.
Os médicos geralmente decidem esperar até que o paciente fique mais velho antes de considerar o tratamento adicional. Por volta dos cinco anos de idade, tecido de cartilagem suficiente se desenvolveu ao redor das costelas para permitir que o cirurgião enxertasse pedaços dele nas orelhas deformadas. Os ossos também podem ser enxertados para reformar as mandíbulas e as bochechas, embora os cirurgiões normalmente não tentem esse procedimento até que o paciente esteja na casa dos XNUMX anos. Um indivíduo pode precisar receber vários enxertos ósseos e cirurgia plástica ao longo de sua vida para corrigir totalmente as características faciais.