A síndrome do nevo basocelular, também conhecida como síndrome de Gorlin, é uma doença genética que causa vários crescimentos anormais e mau funcionamento dos órgãos e sistemas internos do corpo. Afeta principalmente a pele e causa câncer de pele, mas também pode causar tumores nos ossos ou órgãos internos, bem como rompimento dos vasos sanguíneos ou do sistema nervoso. A síndrome pode ocorrer igualmente em qualquer homem ou mulher que tenha um dos pais com a síndrome, mas os sintomas podem não ser aparentes até a adolescência.
Quando uma criança é concebida, ela recebe genes de cada um dos pais que determinam com quais tipos de características ela nascerá. A causa da síndrome do nevo basocelular é uma mutação no gene, conhecida como PTCH, responsável por suprimir o crescimento anormal de células que resultam em tumores. A condição é autossômica dominante, o que significa que a criança contrairá a doença automaticamente, mesmo que apenas um dos pais a tenha.
O sintoma mais comum da síndrome do nevo basocelular é o carcinoma basocelular, uma forma de câncer de pele que causa feridas abertas na pele. A maioria dos casos de câncer de pele se deve à exposição ao sol ou aos raios ultravioleta das câmaras de bronzeamento, mas as pessoas com a síndrome têm células da pele mais suscetíveis ao câncer, mesmo com proteção. O câncer de pele normalmente se desenvolve sem aviso no momento em que a pessoa com a síndrome chega à adolescência. O carcinoma basocelular geralmente não é mortal e pode ser tratado removendo cirurgicamente os tumores ou usando radioterapia para matar as células cancerosas.
Pessoas com síndrome do nevo basocelular geralmente apresentam leves deformidades faciais como resultado de tumores ou danos à estrutura óssea. Eles podem ter os ossos da sobrancelha mais salientes do que o normal, bem como olhos bem espaçados. Em casos mais graves da síndrome, uma pessoa pode ter ossos da mandíbula deformados que fazem com que a mandíbula se projete mais do que o normal.
Os outros sintomas da síndrome do nevo basocelular podem variar amplamente, dependendo da pessoa específica e dos órgãos ou sistemas do corpo afetados. Os tumores podem ocorrer em qualquer órgão, mas tendem a ser mais comuns no cérebro de pessoas com a síndrome. Se a condição causar mau funcionamento do sistema nervoso, a pessoa corre o risco de se tornar mentalmente retardada, surda ou cega. Uma vez que os sintomas e complicações da síndrome do nevo basocelular variam de pessoa para pessoa, não existe uma opção de tratamento universal. Uma pessoa com a síndrome frequentemente terá que consultar especialistas para tratar as complicações específicas; no entanto, a síndrome em si não tem cura.