Quando uma criança do sexo masculino nasce com um cromossomo X adicional, diz-se que ela tem a síndrome XXY. Também conhecida como síndrome de Klinefelter, esta condição rara resulta da presença de um cromossomo X não essencial que afeta negativamente a produção de testosterona de um homem e o desenvolvimento sexual. O tratamento para a síndrome XXY geralmente é centrado na terapia de reposição de testosterona, aconselhamento e pode necessitar cirurgia. A terapia de longo prazo também pode ser necessária na presença de problemas de aprendizagem, sociais e psicológicos que podem se manifestar com essa condição.
Normalmente, os humanos recebem 23 cromossomos de cada pai durante o processo de concepção, totalizando 46. Em alguns casos, pode ocorrer um mosaicismo cromossômico, resultando em cromossomos sexuais excessivos ou inadequados. É o caso da síndrome XXY, que ocorre quando uma criança do sexo masculino nasce com um cromossomo X adicional, elevando seu total individual para 47. Não há ligação conhecida entre essa condição e fatores contributivos, como a idade da mãe ou um história familiar desse tipo de mosaicismo cromossômico. Essencialmente, a síndrome XXY é entendida como uma condição genética que se apresenta aleatoriamente.
Geralmente, os sintomas associados a XXY não se manifestam de forma pronunciada até o final da adolescência até a idade adulta. A maioria dos homens procura uma consulta médica quando enfrenta problemas de infertilidade, uma complicação comum da síndrome XXY. Após uma consulta e exame físico, uma bateria de testes diagnósticos pode ser realizada, incluindo uma contagem de sêmen e várias análises séricas. A administração de análises de soro são geralmente realizadas em uma amostra de sangue e são utilizadas para avaliar os níveis de hormônio, incluindo testosterona, estrogênio e hormônio luteinizante (LH).
Os indivíduos com a síndrome XXY podem apresentar uma variedade de sinais e sintomas antes de descobrirem que podem ser inférteis. A maioria dos adolescentes do sexo masculino pode apresentar proporções físicas anormais que afetam seu tronco e membros, como tronco anormalmente curto e membros longos. Muitos com a síndrome XXY são frequentemente considerados de estatura acima da média quando comparados a seus pares. Um indivíduo também pode ter genitália excessivamente pequena e apresentar mamas, uma condição conhecida como ginecomastia. Além disso, ele pode não ter pelos em áreas tradicionais, como rosto e região pubiana.
Existem muitas complicações que podem acompanhar a apresentação da síndrome XXY, além de suas características físicas. Os indivíduos com essa condição costumam ter problemas de aprendizado em uma idade jovem, incluindo dificuldades de linguagem que se apresentam como dificuldade de fala ou compreensão, e podem desenvolver transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) ou dislexia. Os sinais adicionais podem incluir um aumento da suscetibilidade a doenças pulmonares, certos tipos de câncer e problemas psicológicos, incluindo episódios depressivos pronunciados.
A testosterona é freqüentemente administrada para neutralizar e corrigir certas apresentações do distúrbio e aliviar os sintomas. A administração de testosterona geralmente ajuda a aliviar os problemas psicológicos que surgem com essa condição, permitindo que o indivíduo cresça pelos corporais e pode ajudar a melhorar a aparência física geral do paciente. A cirurgia também pode ser realizada para minimizar ou remover qualquer apresentação ginecomástica e restaurar uma aparência de normalidade à área do tórax. O aconselhamento, incluindo apoio educacional e social, é frequentemente considerado uma ferramenta valiosa para ajudar o indivíduo a compreender e lidar melhor com sua condição. Deve-se notar que a infertilidade associada a essa condição geralmente é permanente.