A anemia por talassemia é uma doença genética recessiva encontrada em pessoas de ascendência mediterrânea. Uma grande família de doenças relacionadas é conhecida coletivamente como talassemias e essas condições podem assumir várias formas. Em algumas regiões onde essas condições são endêmicas, os governos recomendam veementemente exames de sangue para identificar os portadores e tornar a anemia por talassemia menos comum, e para identificar os casos no início da gravidez para que os cuidados de suporte apropriados possam ser fornecidos.
Esta condição é caracterizada por moléculas de hemoglobina anormais no sangue. Existem três tipos, cada um com o nome do tipo de cadeia de globina envolvida: alfa, beta e delta talassemia. Como esse traço é recessivo, as pessoas com apenas uma cópia do gene defeituoso geralmente apresentam anemia leve ou nenhum sintoma, enquanto as pessoas com ambas as cópias apresentam sintomas mais graves.
A anemia alfa talassemia assume a forma de hemoglobina H ou talassemia alfa maior. A hemoglobina H ou alfa minor está associada à anemia hemolítica, na qual as células sanguíneas se rompem em resposta a vários gatilhos ambientais, causando anemia. Pode ser tratada com medicamentos e manejo dietético. O alfa maior geralmente é incompatível com a vida: as pessoas que nascem com essa condição morrerão logo após o nascimento, se não antes.
A talassemia beta, a forma mais comum, também tem uma variante principal e uma variante secundária. A variante secundária geralmente causa sintomas mínimos, enquanto a versão principal, também conhecida como Anemia de Cooley, pode ser tratada com transfusões de sangue para aumentar o nível de hemoglobina, junto com medicamentos para ajudar o corpo a expressar ferro para que ele não se acumule no corpo . Essas condições são muito gerenciáveis, desde que os pacientes mantenham o controle de seus regimes.
A talassemia delta está intimamente relacionada à anemia da talassemia beta e geralmente causa poucos ou nenhum sintoma no paciente. No entanto, as pessoas podem ter talassemia beta e delta, e a presença da forma delta pode obscurecer a forma beta, o que pode levar a complicações no diagnóstico e tratamento adequados. Por esse motivo, às vezes são recomendados testes adicionais para pessoas com anemia delta talassêmica para confirmar que elas não têm a forma beta mais problemática.
Além de ser encontrada em pessoas de ascendência mediterrânea, a anemia talassêmica também aparece em regiões onde a malária é endêmica. Esse tipo de anemia confere alguma resistência à infecção por malária, o que explica por que o traço persiste por tanto tempo. Pessoas que estão curiosas para saber se são ou não portadores podem solicitar exames de sangue ou testes genéticos para verificar se há anemia ou o gene do problema.