A agamaglobulinemia ligada ao X é uma doença genética rara que afeta o sistema imunológico, tornando difícil para uma pessoa combater a infecção. Muitos nomes diferentes são atribuídos ao distúrbio, como hipogamaglobulinemia ligada ao X, agamaglobulinemia do tipo Bruton, síndrome de Bruton e agamaglobulinemia ligada ao sexo. O nome abreviado do transtorno é XLA. Ele só é encontrado no cromossomo x, que só é encontrado em homens.
A agamaglobulinemia ligada ao X evita a produção de anticorpos que geralmente são encontrados nas gamaglobulinas do plasma sanguíneo. Esses anticorpos são a principal linha de defesa do corpo contra bactérias, vírus e outras formas de infecção ou doença. Isso ocorre porque as pessoas com XLA não podem criar linfócitos b maduros, que são as células que criam os anticorpos encontrados no sangue. O distúrbio é geralmente descoberto em homens nos primeiros dois anos de vida, pois eles adoecem constantemente devido a infecções que seus corpos deveriam ser capazes de combater facilmente. Muitas vezes, são necessários problemas graves, como meningite, sepse ou pneumonia, para que seja feito um diagnóstico de agamaglobulinemia ligada ao X.
Além de infecções repetidas, existem outros sintomas de agamaglobulinemia ligada ao X. Isso inclui a falta de amígdalas e adenóides, crescimento atrofiado, doenças nas articulações e inflamação dos rins e músculos. Uma vez que muitos desses sintomas também são sintomas de outros distúrbios e doenças mais comuns, o diagnóstico de XLA pode não ser imediatamente evidente. Mas quanto mais cedo a doença for identificada em uma criança, melhor. Os casos não diagnosticados ou não tratados de agamaglobulinemia ligada ao X quase sempre terminam em morte por infecção.
Uma vez que o diagnóstico de agamaglobulinemia ligada ao X é feito, o tratamento que pode controlar o distúrbio pode começar. Isso geralmente envolve o uso de anticorpos gamamaglobulina por meio de uma injeção ou infusão a cada duas a quatro semanas. Como o distúrbio nunca desaparece, o tratamento deve continuar pelo resto da vida da pessoa.
Além das injeções programadas, os homens com XLA geralmente usam antibióticos para ajudar a combater quaisquer infecções que possam ocorrer antes de se tornarem fatais. Mesmo com as injeções e medicamentos regulares, os efeitos colaterais do XLA são comuns e podem ser debilitantes. Eles incluem doença pulmonar crônica e sinusite; doença intestinal e infecções enterovirais recorrentes. Cada um desses efeitos colaterais é geralmente tratado com antibióticos adicionais. Se detectados precocemente e tratados regularmente, as pessoas com agamaglobulinemia ligada ao X geralmente podem levar uma vida normal.