As doenças de amiloidose são um grupo de doenças com certas características em comum. A principal característica dessas doenças é a presença de proteínas de formato anormal. Na amiloidose renal, proteínas malformadas são depositadas nos rins, causando doença renal progressiva e insuficiência renal. Existem mais de 20 proteínas conhecidas que podem causar amiloidose. A maioria deles está associada a formas hereditárias raras da doença.
A estrutura da proteína é um aspecto essencial da função da proteína, na medida em que uma proteína com estrutura anormal não funcionará de maneira normal. Todas as proteínas têm uma estrutura tridimensional que é ditada por interações químicas entre diferentes aminoácidos na cadeia protéica. As doenças de amiloidose se desenvolvem por causa de mutação genética, uma doença como linfoma, inflamação crônica ou um fator ambiental que faz com que uma ou mais proteínas se dobrem incorretamente. Essas proteínas mutadas ou mal dobradas, portanto, não podem funcionar normalmente. Além disso, à medida que essas proteínas anormalmente estruturadas se acumulam, elas se depositam nos espaços entre as células, formando uma matriz que interrompe progressivamente a função de órgãos e tecidos saudáveis.
A amiloidose renal geralmente não ocorre isoladamente, mas é um efeito comum em pessoas com amiloidose sistêmica. A forma sistêmica da doença resulta na deposição de proteínas anormais em órgãos e tecidos de todo o corpo. Quando os rins são afetados, o resultado final é a insuficiência renal, que pode ser tratada apenas com um transplante renal. A amiloidose renal geralmente se desenvolve como parte de uma síndrome hereditária. A amiloidose renal familiar às vezes é conhecida como amiloidose do tipo Ostertag, em homenagem a Berthold Ostertag, o médico que caracterizou a doença pela primeira vez em 1932.
Todas as formas de amiloidose renal hereditária são causadas por mutações em uma única proteína. O tipo mais comum de amiloidose renal é a amiloidose transtirretina (TTR) e ocorre como resultado de mutações em proteínas como lisozima, fibrinogênio ou apolipoproteína. Os sintomas de amiloidose renal se desenvolvem à medida que os depósitos anormais de proteínas aumentam e começam a interromper a função renal. Um dos sintomas mais prevalentes é a presença de rins ligeiramente aumentados e grandes quantidades de proteínas na urina. Esta proteína está presente porque os rins afetados são incapazes de filtrar a proteína da água residual.
A amiloidose renal geralmente é uma doença sistêmica, portanto, esses sintomas são acompanhados por sintomas relacionados à função anormal de outros órgãos. Estes podem incluir doença e aumento do fígado, insuficiência cardíaca, doenças dos nervos, aumento da tireóide e problemas do trato gastrointestinal. A amiloidose sistêmica geralmente é uma doença fatal devido ao envolvimento de vários órgãos, mas a progressão da doença e os tratamentos disponíveis podem variar dependendo da anormalidade proteica envolvida. Por exemplo, quando a proteína anormal é produzida no fígado, a progressão da doença às vezes pode ser interrompida com um transplante de fígado bem-sucedido.