A atrofia muscular espinhal tipo 2 é uma doença genética que causa perda muscular e problemas de coordenação em bebês. Uma mutação genética afeta a produção de um tipo específico de proteína de que as células nervosas da medula espinhal precisam para sobreviver. À medida que os neurônios morrem, os músculos dos ombros, braços e pernas ficam cada vez mais fracos. As crianças com o transtorno geralmente não conseguem ficar de pé ou usar os braços sem ajuda. Atualmente, não há cura para a atrofia muscular espinhal tipo 2, mas dispositivos de órtese, cirurgias, fisioterapia e suporte de familiares podem ajudar os pacientes a alcançar algum grau de independência em suas vidas.
A maioria dos médicos reconhece três ou quatro tipos de atrofia muscular espinhal e os pacientes são classificados com base na idade no momento do início da doença e na gravidade dos sintomas. O tipo 2 geralmente aparece quando um bebê tem entre seis e 18 meses. É uma doença autossômica recessiva rara, e ambos os pais devem ser portadores de um gene mutado específico para transmitir a doença para seus filhos. O gene danificado não consegue produzir proteínas do neurônio motor de sobrevivência (SMNs) na medula espinhal. Os neurônios da coluna que controlam os músculos voluntários degeneram rapidamente sem níveis suficientes de SMNs.
A atrofia muscular espinhal tipo 2 tem seus maiores efeitos nos grandes músculos das costas, ombros, braços e pernas. As crianças com o transtorno geralmente não conseguem sentar-se eretas sem ajuda. Eles normalmente não têm força para aprender a engatinhar ou manter-se de pé com os braços quando deitados de bruços. O distúrbio também pode impedir que crianças pequenas se alimentem por causa da falta de coordenação e força nos músculos do braço. Em alguns casos, surgem problemas respiratórios graves devido a fraqueza no peito, garganta e boca.
Os médicos geralmente podem diagnosticar a atrofia muscular espinhal tipo 2 com base nos sintomas físicos e nos resultados dos exames de sangue. O teste genético do paciente e de seus pais é realizado para confirmar a doença. Um exame chamado eletromiografia pode ser realizado para avaliar a gravidade da perda muscular. A eletromiografia envolve o envio de pequenos impulsos elétricos a vários grupos de músculos e a medição de suas reações.
O tratamento da atrofia muscular espinhal tipo 2 geralmente envolve uma abordagem multifacetada. Crianças a partir de dois anos podem usar suspensórios para as pernas ou cadeiras de rodas para ajudá-las a desenvolver alguma mobilidade. A fisioterapia na forma de exercícios aquáticos pode ajudar a fortalecer e preservar os músculos remanescentes. À medida que as crianças crescem, a terapia contínua, as cadeiras de rodas motorizadas e os programas de educação especial oferecem a oportunidade de ir à escola. A maioria das crianças com o transtorno tem inteligência normal e é capaz de aprender e se socializar tão bem quanto seus colegas.
A atrofia muscular espinhal tipo 2 pode causar escoliose no final da infância ou adolescência. A cirurgia de fusão espinhal pode ser considerada para melhorar a postura do paciente e tornar mais fácil para ele se locomover. Com tratamento e apoio adequado de entes queridos, a maioria das pessoas com o transtorno pode ter uma vida longa e produtiva.