A braquidactilia é uma característica genética que faz com que as pessoas tenham dedos das mãos e pés anormalmente curtos. É uma característica dominante, o que significa que apenas um gene para braquidactilia precisa ser herdado para que a doença se manifeste, e há várias formas diferentes que a doença pode assumir. Como regra geral, as pessoas com essa condição podem levar uma vida normal e produtiva, embora possam ter dificuldade em algumas carreiras devido ao encurtamento de seus dígitos.
Freqüentemente, a braquidactilia se apresenta sozinha e não é acompanhada de nenhuma outra anormalidade física. No entanto, também pode se apresentar como parte de uma síndrome, como o nanismo. A condição é causada por encurtamento ou malformação dos ossos das mãos e dos pés e, em alguns casos, as pessoas também podem ter ossos faltando nas mãos e nos pés. Em alguns casos, todos os dígitos, enquanto em outros casos, alguns dos dígitos são normais. O efeito da polidactilia pode parecer mais extremo quando há ossos faltando, pois pode causar torção ou outra aparência incomum.
O oposto de braquidactilia é a aracnodactilia, na qual os dedos são anormalmente longos. A gravidade de ambas as condições pode variar um pouco, com algumas pessoas simplesmente tendo dedos ligeiramente grossos ou ligeiramente longos, enquanto outras são mais severamente desfiguradas. Indivíduos com uma forma branda geralmente não requerem a ajuda de dispositivos adaptativos ou outra ajuda, enquanto pessoas com dedos severamente encurtados podem se beneficiar de ferramentas que são projetadas para ajudá-los a executar funções básicas.
Em uma família com histórico de braquidactilia, a condição pode surgir bastante, por ser um traço dominante, e também pode sofrer mutações, mudando de geração em geração. Uma história da doença não indica necessariamente uma predisposição para outros problemas de saúde e, se ambos os pais estiverem livres da doença, a criança também deve estar livre dela.
Muitas doenças congênitas, como a síndrome de Down, estão associadas à braquidactilia. Como muitas dessas condições são extremamente debilitantes, a braquidactilia geralmente não é vista como um grande motivo de preocupação. Nos casos em que a condição pode interferir na capacidade do paciente de cuidar de si mesmo, pode ser mostrado ao paciente como usar dispositivos adaptativos para ajudá-lo a se sentir mais independente.