Condrodisplasia punctata é um termo usado para abranger um conjunto de doenças hereditárias muito raras nas quais um indivíduo afetado apresenta condições anormais nos olhos, pele e sistema esquelético. Além disso, os distúrbios também afetam o funcionamento mental. Existem três tipos diferentes de condrodisplasia punctata: rizomélica, não rizomélica e do tipo Sheffield.
A condrodisplasia punctata rizomélica é o resultado de uma mutação de um único gene. Um indivíduo afetado pode apresentar uma variedade de características associadas a esse tipo de distúrbio, incluindo catarata, fenda palatina e pés tortos, bem como escamas na pele e anormalidades na coluna. Além disso, o indivíduo também pode apresentar uma aparência pontilhada na cartilagem, ossos longos encurtados e retardo mental. Freqüentemente, os fetos com esse distúrbio morrem ainda no útero ou pouco tempo após o nascimento. Um indivíduo que sobrevive ao nascimento com o transtorno tem uma expectativa de vida de menos de 10 anos.
A condrodisplasia punctata não rizomélica é um distúrbio ligado ao X e também é conhecido como síndrome de Conradi-Hunermann. Os tipos de distúrbios não rizomélicos incluem condrodisplasia de Happle e condrodisplasia punctata braquitelefalângica. A condrodisplasia de Happle é uma forma dominante ligada ao X do distúrbio e a condrodisplasia puntifalangica braquitelefalângica é a forma recessiva ligada ao X.
A condrodisplasia de Happle geralmente afeta mulheres e é mortal em homens, pois os fetos do sexo masculino com a doença geralmente resultam em aborto espontâneo. As características de um indivíduo com esse distúrbio não rizomélico incluem braços e pernas assimétricos, catarata em um olho e escamas ou feridas na pele. Normalmente, não há retardo mental e a inteligência de um indivíduo afetado é normal.
A condrodisplasia punctata braquitelepalângica afeta mais comumente os homens, embora também possa ser encontrada em mulheres. As características desse tipo de distúrbio incluem anormalidades da face, bem como da cartilagem localizada na laringe e traquéia. Exemplos de anomalias faciais incluem fenda palatina, dentes pequenos e nariz achatado. Essas anormalidades da face, laringe e traquéia podem fazer com que os recém-nascidos tenham dificuldades respiratórias, resultando na necessidade de fisioterapia respiratória. Um indivíduo afetado também mostra calcificações não apenas nos pés e nas pernas, mas também nos dedos das mãos e dos pés pequenos.
O tipo Sheffield é considerado uma forma mais branda de condrodisplasia punctata. Este distúrbio afeta homens e mulheres. Em relação à mutação genética específica, pouco se sabe sobre o tipo de Sheffield. As características do tipo Sheffield incluem uma aparência anormal pontilhada na cartilagem, características faciais achatadas e retardo mental.