A displasia ectodérmica hipoidrótica, ou displasia ectodérmica anidrótica, refere-se a um grupo de doenças congênitas raras que geralmente causam desenvolvimento pré-natal anormal de cabelo, pele, glândulas sudoríparas e dentes. Órgãos do corpo e tecido esquelético também podem ser afetados. A anomalia afeta principalmente bebês do sexo masculino, mas as mulheres também podem herdar o distúrbio. Os pesquisadores geralmente classificam as síndromes como autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao X. A síndrome de Christ-Siemens-Touraine, Hermann Werner Siemens e a síndrome de Rapp-Hodgkin pertencem a este grande conjunto de condições.
Os sintomas variam dependendo se o distúrbio é relacionado ao sexo ou autossômico; a variedade ligada ao sexo normalmente apresenta traços mais severos. Além das deformidades físicas óbvias, o traço comum de glândulas cutâneas ausentes ou com mau funcionamento resulta na incapacidade do corpo de hidratar a pele ou formar transpiração. Essas crianças estão facilmente sujeitas à hipertermia e devem usar métodos de resfriamento externo para prevenir danos a múltiplos órgãos.
Crianças que nascem com a forma de displasia ectodérmica hipoidrótica conhecida como síndrome de Christ-Siemens-Touraine geralmente têm cabelos louros curtos, finos e quebradiços, que geralmente são esparsos por natureza. Sua pele lisa, seca e brilhante é de cor branco-acinzentada e freqüentemente carece ou contém óleo com defeito e glândulas sudoríparas. Quando esses bebês começam a crescer os dentes, eles também são esparsos e de aparência malformada. A síndrome geralmente produz características faciais distintas, que incluem orelhas deformadas, nariz achatado em forma de sela, testa protuberante e lábios grossos. Principalmente os meninos podem ter estatura baixa e parecer femininos.
O distúrbio de displasia ectodérmica hipoidrótica conhecido como Hermann Werner Siemens causa principalmente doenças cutâneas. Os jovens desenvolvem ceratose pilar, ou inchaços e erupções cutâneas ao redor dos folículos capilares, que fazem com que as aberturas se fechem e dão à pele uma aparência geral de arrepio. O trauma que a haste do cabelo suporta ao forçar seu caminho para a superfície freqüentemente resulta em danos e em uma aparência alterada, já que cada cabelo fica um tanto tufado. Grupos desses cabelos tufados produzem uma mancha lanosa. O distúrbio afeta inicialmente os cabelos do rosto e do couro cabeludo, incluindo as sobrancelhas e os cílios, mas eventualmente afeta toda a superfície do corpo.
O eczema cutâneo resultante é geralmente coceira e sujeito a infecções, que são geralmente tratadas com esteróides tópicos e antibióticos orais. As cicatrizes causadas pelo ciclo de erupções cutâneas podem eventualmente causar calvície. Essas crianças também podem ter pálpebras espessadas, deformidades na córnea ou na mandíbula e ser muito sensíveis ao sol.
Rapp Hodgkin é uma genodermatoses com características semelhantes a muitos outros distúrbios de displasia ectodérmica hipoidrótica, em que as crianças geralmente têm cabelos ralos e não têm ou têm glândulas cutâneas com defeito. Além disso, esses bebês podem nascer com fenda palatina afetando o céu da boca e o lábio superior. Os dedos das mãos e dos pés também crescem de forma anormal, e as crianças em geral costumam apresentar crescimento físico retardado.