Ectopia cordis é uma malformação congênita do coração extremamente rara e de difícil tratamento. A ocorrência é de 79 em cada 10,000 nascimentos. Na ectopia cordis, o coração se forma fora da parede torácica e, portanto, não é protegido pela pele ou pelo esterno. Outros órgãos também podem ter se formado fora da pele.
Para complicar ainda mais essa difícil apresentação, o próprio coração geralmente está malformado. Pode apresentar defeitos como tetralogia de Fallot, atresia pulmonar, defeitos do septo atrial e ventricular ou dupla via de saída do ventrículo direito, entre outros. Junto com malformações cardíacas, crianças com ectopia cordis também podem ter fenda palatina. A coluna vertebral também pode ser formada incorretamente, causando cifose, uma curvatura em C muito grande na coluna torácica.
Existem poucas evidências de que a ectopia cordis pode estar relacionada à síndrome de Turner. Anomalias cromossômicas como a trissomia 18 também foram observadas em algumas crianças com ectopia cordis. Em geral, entretanto, não há uma causa reconhecível para essa condição. Por um lado, isso pode ser reconfortante para os pais que tiveram um filho com ectopia cordis. É improvável que a condição se repita em crianças futuras.
Infelizmente, a maioria dos casos de ectopia cordis resulta em natimorto ou morte logo após o nascimento. Alguns casos de ectopia cordis foram tratados com sucesso, mas esse defeito ainda representa o maior desafio e taxa de falha para os cirurgiões cardiotorácicos pediátricos.
A maioria dos casos de ectopia cordis é identificada por meio de ultrassom pré-natal de rotina. Na suspeita de um caso, a mãe será encaminhada para um ecocardiologista pediátrico ou fetal que confirmará o diagnóstico. Para dar à criança a melhor chance possível de sobrevivência, o bebê nascerá em um hospital de Nível 3, onde cardiologistas e cirurgiões pediátricos experientes estão à disposição para resolver imediatamente os problemas. O parto pode ser vaginal ou cesáreo, conforme indicado pelo obstetra de alto risco.
Os pais que recebem o diagnóstico precoce de ectopia cordis têm a opção de induzir o parto precocemente ou de realizar um aborto terapêutico. Os pais que escolhem o trabalho de parto induzido esperam fatalidade, mas podem encontrar conforto em dar à luz naturalmente uma criança, tendo a chance de ver e segurar a criança e dizer adeus. Outros pais preferem acabar com a vida do filho sem abraçá-lo ou vê-lo. Eles acham essa opção menos dolorosa do que continuar a gravidez. Essa difícil decisão deve ser avaliada cuidadosamente com a ajuda de um conselheiro habilidoso.
Quando os pais optam por esperar para ver se seu filho pode ser tratado, o sucesso do tratamento depende da gravidade de outros defeitos cardíacos, bem como de outros problemas relacionados. Na maioria dos casos, os cirurgiões cardiotorácicos tentam reparar os defeitos cardíacos antes de cobrir o coração e os órgãos com pele protética. Infelizmente, as válvulas que conduzem ao coração, uma vez recolocadas dentro da parede torácica, podem entortar e causar a morte. Um número esmagador de defeitos congênitos em uma criança com ectopia cordis também pode tornar o reparo impossível, e os pais podem simplesmente escolher não fazer nada, chamado de cuidado compassivo, em vez de submeter seu filho a intervenções médicas sérias com pouca esperança de sucesso.
Os pais que optam pelo tratamento podem sentir uma sensação de alívio mesmo quando o tratamento falha. O tratamento pode dar aos pais a sensação de que fizeram todo o possível para salvar seu filho. Com qualquer opção, a morte de uma criança é um fardo emocional pesado. Buscar a ajuda de organizações como o Hospice e trabalhar com conselheiros do luto pode ajudar com o tempo com os sentimentos opressores de perda.
Embora muito raro, o tratamento da ectopia cordis claramente precisa de mais pesquisas para melhorar o desfecho. A cirurgia fetal ainda é relativamente nova, mas a tentativa de reparo antes do nascimento pode ser benéfica e deve ser estudada para seu valor potencial.