O que é etrodactilia?

Ectrodactilia é um defeito de nascença que causa malformação das mãos e / ou pés. Em muitos casos, o dedo médio ou médio está ausente e os dois dedos das mãos ou dos pés à direita e à esquerda do dedo ausente estão fundidos, embora possa haver outras deformidades. Isso fez com que a condição fosse chamada de síndrome da garra da lagosta, mas muitas pessoas com essa condição consideram o termo extremamente desrespeitoso.

Atualmente, existem vários tratamentos que podem normalizar a aparência das mãos, mas eles não funcionarão exatamente da mesma forma que os formados regularmente. A terapia física e ocupacional precoce pode ajudar os indivíduos a se adaptarem e aprenderem a escrever, pegar coisas e ser totalmente funcionais. O estigma dessa condição permanece, entretanto, uma vez que as mãos não parecem normais e algumas pessoas com ele usam mãos protéticas para evitar o olhar de outras pessoas.

A ectrodactilia é relativamente rara, ocorrendo cerca de uma vez a cada 90,000 nascimentos. Ele tem vários tipos, e todos eles são genéticos. Aqueles que o têm ou têm filhos com a doença têm maior risco de transmiti-lo a futuros filhos.

O tipo mais comum está especificamente ligado à mutação do sétimo cromossomo. Os geneticistas descobriram que a condição ocorre tanto em humanos quanto em populações de insetos, diretamente por causa da mutação do cromossomo. Por enquanto, não há como evitar a mutação do cromossomo, que pode ser herdada de qualquer um dos pais.

Essa condição pode estar presente sozinha ou pode fazer parte de uma série de defeitos de nascença. É improvável que a deformação da mão por si só afete a saúde de uma pessoa, mas como parte de uma síndrome, como a ectrodactilia, a síndrome da displasia ectodérmica com fenda (EEC), a saúde pode ser significativamente afetada.

Na CEE, a deformidade da mão é acompanhada por fenda palatina e malformação das glândulas sudoríparas. As intervenções médicas são necessárias para ajudar a preservar a pele que sofre com a falta de glândulas sudoríparas e se torna quebradiça. O reparo cirúrgico também é necessário no palato. Aqueles que estão passando por reparos geralmente requerem uma terapia fonoaudiológica prolongada, bem como fisioterapia.