Focomelia é uma forma de defeito de nascença em que os ossos longos de um ou mais membros estão ausentes ou encurtados. Como resultado, todo o membro é encurtado. O membro pode ter a aparência de uma barbatana, explicando o nome, que é derivado das palavras raiz para “selo” e “membro”. Este defeito de nascença é bastante raro. Crianças nascidas com essa condição podem requerer cirurgia para tratar outras anormalidades que às vezes ocorrem simultaneamente com focomelia.
Existem várias maneiras pelas quais a focomelia pode se desenvolver no útero. Um é uma mutação genética espontânea, geralmente desencadeada por pressões ambientais. Notoriamente, a droga talidomida que já foi prescrita para mulheres grávidas pode causar focomelia, e algumas pessoas se referem a essa condição como pseudo-talidomida em uma referência a isso. Depois que as pessoas pararam de prescrever esse medicamento para mulheres grávidas, a incidência de focomelia caiu drasticamente.
Essa condição também pode ser herdada. As famílias podem carregar genes recessivos para focomelia, que são transmitidos a uma criança que pode, por sua vez, desenvolver a doença. Ter um ou mais membros encurtados não significa necessariamente que a pessoa transmitirá a característica, ou que a característica se manifestará exatamente da mesma maneira em uma criança. A genética pode ser muito complicada e as interações de vários genes recessivos podem estar envolvidas na expressão da focomelia. As pessoas preocupadas podem conversar com um conselheiro genético sobre as especificidades de seu caso e suas preocupações.
Além dos membros encurtados, a condição também pode estar associada a defeitos no coração, rins ou útero. Também podem aparecer anormalidades no crânio e algumas pessoas apresentam paralisia facial, escoliose e outros problemas em conjunto com focomelia. Algumas dessas condições podem ser diagnosticadas no nascimento, enquanto outras podem ser descobertas mais tarde na vida e podem exigir tratamentos como cirurgia reconstrutiva. A condição também pode aparecer com amelia, na qual um membro está totalmente ausente.
Indivíduos com focomelia podem precisar de algumas acomodações; por exemplo, alguém com um membro encurtado pode precisar de controles especiais para um carro a fim de dirigir com segurança, e acomodações como dispositivos para segurar coisas no lugar podem ser úteis para pessoas com braços encurtados. Um terapeuta ocupacional pode trabalhar com alguém que tem focomelia para discutir acomodações e modificações potencialmente úteis que permitirão à pessoa navegar em um mundo que foi projetado para pessoas que têm pleno uso de todos os quatro membros.