A hemofilia porfírica é uma família de distúrbios que envolvem deficiências enzimáticas que dificultam o processamento dos precursores do heme conhecidos como porfirinas. Na verdade, esse termo está desatualizado e a palavra preferida para esses distúrbios é porfiria, pois as condições não estão relacionadas à hemofilia, um distúrbio hemorrágico. Alguns desses distúrbios são de natureza genética e as pessoas podem herdar os genes de seus pais ou desenvolver mutações espontâneas que levam a alguma forma de hemofilia porfírica. Outros são adquiridos mais tarde na vida.
Em pacientes com hemofilia porfírica, o corpo não consegue sintetizar heme a partir das porfirinas. Ele tem outras fontes que pode usar para o heme e, geralmente, o metabolismo celular não é afetado, mas o paciente apresenta sintomas neurológicos devido ao acúmulo de porfirinas. Na forma aguda da doença, os pacientes podem sentir náuseas, tremores, convulsões, alucinações e depressão. Outros pacientes têm uma versão cutânea, em que as reações cutâneas causam hematomas, bolhas e sensibilidade à luz.
Os médicos podem diagnosticar a hemofilia porfírica procurando por sinais indicadores da doença, como altas concentrações de porfirinas na urina e nas fezes. Isso pode fazer com que os resíduos adquiram uma coloração arroxeada. Os médicos também podem procurar por compostos químicos relacionados à deficiência enzimática ou verificar se há problemas como má condução do nervo, indicativo de danos nos nervos causados pelo acúmulo de porfirina.
O foco do tratamento é o controle da doença. Fazer algumas mudanças na dieta pode ajudar, geralmente fazendo com que o paciente coma mais carboidratos. O paciente também pode se beneficiar com medicamentos. Também é necessário tratar os sintomas individuais. Se um paciente tem convulsões, por exemplo, os medicamentos anticonvulsivantes podem diminuir sua intensidade e frequência para mantê-lo mais confortável. Os pacientes também podem precisar de tratamento para doenças mentais associadas à doença, junto com assistência para ajudá-los a lidar com problemas neurológicos como tremores ou dificuldade para andar.
Pessoas de todas as raças podem desenvolver hemofilia porfírica e os sintomas às vezes podem ser extremos. Alguns historiadores sugerem que casos documentados de déficits neurológicos associados a sintomas de doenças mentais como mania e paranóia podem, na verdade, ter sido o resultado de porfiria. Este diagnóstico retrospectivo de figuras históricas é impossível de verificar, pois mesmo se as amostras de tecido estivessem disponíveis, os sinais reveladores seriam degradados demais para serem encontrados. No caso de pacientes modernos, falsos negativos de amostras manuseadas incorretamente são um problema conhecido, e os médicos devem ter cuidado especial ao avaliar um paciente com um caso suspeito de hemofilia porfírica para evitar a perda de pistas diagnósticas.