A leucodistrofia metacromática, também conhecida como DLM, é uma degeneração ou alteração da substância branca do sistema nervoso central e do cérebro. Faz parte de uma família de doenças genéticas chamadas leucodistrofias, que prejudicam o crescimento ou desenvolvimento da bainha de mielina. Na leucodistrofia metacromática, há deficiência de arilsulfatase A. A arilsulfatase A decompõe o sulfatido; entretanto, quando não são decompostos, os sulfatídeos atingem níveis tóxicos e envenenam o sistema nervoso, o cérebro, os rins e o fígado – causando sua deterioração.
As pessoas podem ser afetadas com leucodistrofia metacromática durante três estágios de suas vidas: adulto, juvenil e infantil tardio. Se a leucodistrofia metacromática for quando a pessoa for adulta, geralmente aparecerá depois dos dezesseis anos de idade. Os primeiros sintomas da forma de DLM de início na idade adulta são alterações de personalidade, alterações de comportamento, diminuição da capacidade de pensar ou realizar funções diárias, dormência nas mãos e pés e problemas com a marcha. Freqüentemente, é diagnosticado erroneamente como uma condição psiquiátrica ou uma forma de demência. Tem a progressão mais lenta – onde o declínio pode durar décadas – de qualquer uma das formas de MLD.
Na forma juvenil da leucodistrofia metacromática, o paciente é afetado entre os três e os dez anos. Normalmente, eles começam a ter um mau desempenho na escola, mostram sinais de demência e sofrem de deterioração mental. Como a forma de DLM de início na idade adulta, os pacientes também apresentam problemas de marcha, alterações de comportamento e diminuição da capacidade intelectual. Além disso, eles podem sofrer convulsões ou espasmos musculares. Embora progrida mais lentamente do que a forma infantil tardia, a morte pode ocorrer entre dez e 20 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas.
A forma mais progressiva de leucodistrofia metacromática, a DLM infantil tardia, também é a mais comum. As crianças geralmente são afetadas depois de completarem um ano de idade; entretanto, em muitos casos, os sintomas podem não aparecer até os quatro anos de idade. Os sintomas incluem deterioração dos músculos, músculos excessivamente rígidos, atrasos no desenvolvimento, diminuição da visão até o paciente ficar cego, convulsões, paralisia, problemas para engolir e demência. Infelizmente, as crianças podem entrar em coma e a maioria não vive de cinco a dez anos além do momento em que os sintomas começam.
Atualmente, não há tratamento para a leucodistrofia metacromática. Em alguns casos, o paciente pode receber um transplante de medula óssea para retardar a progressão da doença; no entanto, deve ser detectado cedo para ser um plano de ação útil. Outras medidas podem ser tomadas para dar ao paciente uma melhor qualidade de vida e tratar os sintomas. Essas etapas incluem medicação para reduzir os sintomas e aliviar a dor, cirurgia para aliviar a dor nas áreas afetadas do corpo, fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala, terapia recreativa, dispositivos auxiliares, exames oftalmológicos e tratamento de cálculos biliares. Pesquisas estão sendo conduzidas para aprender mais sobre a doença e como tratá-la.