A síndrome oto renal Branchio é uma doença genética incomum em que as pessoas podem ter uma constelação de sintomas que envolvem as vias respiratórias, os rins e os ouvidos. Vários genes desempenham um papel na expressão dessa condição, e ela pode variar em gravidade e natureza, dependendo dos genes que o paciente herda. O tratamento se concentra em fornecer ao paciente cuidados de suporte, pois os problemas genéticos subjacentes não podem ser corrigidos. O diagnóstico precoce pode fornecer mais opções de tratamento.
O nome desta condição faz referência às diferentes áreas do corpo envolvidas. Branchio faz parte das vias aéreas. Em pacientes com síndrome de branquio oto renal, a parte superior das vias aéreas pode formar-se incorretamente. Os pacientes podem ter cistos nas vias aéreas e também podem desenvolver fístulas, aberturas anormais entre as vias aéreas e a superfície do pescoço. A cirurgia pode ser necessária para tratar essas anormalidades estruturais.
O oto envolve os ouvidos. O ouvido externo pode ter caroços ou marcas na pele, e alguns pacientes apresentam perda auditiva ou surdez. Eles são causados por erros no desenvolvimento associados a proteínas malformadas. Em vez de codificar as proteínas corretas para construir as orelhas, os genes deletérios que causam a síndrome branquio oto renal fazem com que as orelhas se desenvolvam de forma anormal. Freqüentemente, essas mudanças físicas serão claramente visíveis quando o bebê nascer.
Alguns pacientes também têm problemas renais, o que explica o aspecto renal, embora nem todos os pacientes os sintam. Nesses pacientes, a síndrome branquio oto renal pode estar associada a rins ausentes ou muito pequenos, levando à insuficiência renal e a uma série de problemas em cascata. Diálise, transplantes e medicamentos podem ajudar o paciente a controlar os problemas renais.
Tal como acontece com outras doenças genéticas, a síndrome branquio oto renal não é curável, embora a terapia genética seja uma possibilidade no futuro. A terapia genética pode permitir que os médicos desativem genes prejudiciais, permitindo que genes saudáveis se expressem durante o desenvolvimento embrionário, para que as pessoas não desenvolvam problemas físicos como resultado dos genes que carregam.
Os pacientes podem apresentar síndrome branquio oto renal independentemente ou em associação com outro distúrbio genético. O teste pré-natal pode frequentemente revelar a presença de problemas. Essa condição é dominante, o que significa que os pacientes precisam herdar apenas um conjunto dos genes envolvidos. Pessoas com doenças genéticas preocupadas em passá-los para crianças podem se reunir com conselheiros genéticos para discutir os riscos e suas opções. É possível que uma criança herde uma forma menos grave da doença.