O xeroderma pigmentoso é uma condição genética muito rara, caracterizada por extrema fotossensibilidade na pele. As taxas de incidência desta condição variam, com algumas populações parecendo mais vulneráveis do que outras. A condição foi identificada como um traço recessivo, o que significa que alguém deve herdar duas cópias do gene defeituoso para ter xeroderma pigmentoso. Homens e mulheres podem ser portadores, e homens e mulheres correm o mesmo risco de ter a doença.
Existem várias formas diferentes de xeroderma pigmentoso, dependendo de quais genes estão envolvidos. Em todos os casos, as enzimas responsáveis por reparar as células da pele danificadas pela radiação ultravioleta apresentam algum defeito. Isso significa que, quando as células da pele são danificadas pela exposição ao sol, o corpo não consegue repará-las. Como resultado, os pacientes desenvolvem uma variedade de sintomas dermatológicos.
O primeiro sinal de xeroderma pigmentoso pode ser uma queimadura solar severa em uma criança. Com o tempo, a pele pode sofrer uma variedade de mudanças, com descolorações, crescimentos e mudanças na textura ocorrendo. A pele pode engrossar ou afinar, escurecer ou tornar-se mais clara e desenvolver lesões. Quanto mais o paciente fica exposto ao sol, piores tendem a ser as alterações cutâneas.
A maior complicação do xeroderma pigmentoso é o câncer. Pacientes com essa condição têm um risco muito alto de desenvolver câncer de pele, e os cânceres de pele são uma das principais causas de morte para pessoas com xeroderma pigmentoso. Por esse motivo, os pacientes costumam ser cuidadosamente monitorados por um dermatologista ao longo de suas vidas, para que os sinais de crescimento celular anormal possam ser rapidamente identificados e tratados.
Esta condição não pode ser curada, mas pode ser controlada. Pacientes com xeroderma pigmentoso geralmente são aconselhados a ficar longe do sol e usar proteção quando estiverem em ambientes com radiação ultravioleta. Várias organizações de apoio realizam eventos noturnos, acampamentos noturnos e outros eventos especiais que são feitos sob medida para pessoas com essa condição, permitindo que os pacientes se encontrem e compartilhem experiências com pessoas que entendem sua condição.
Ter uma condição genética rara pode ser alienante para os pacientes, principalmente quando provoca alterações físicas que podem atrair a atenção, tornando as situações sociais difíceis. Pacientes com xeroderma pigmentoso podem se beneficiar ao ingressar em grupos que defendem os pacientes, fornecem às pessoas novas informações sobre tratamentos e organizam eventos sociais para permitir que os pacientes se relacionem. Os pais de crianças com essa condição não devem se culpar, pois não há nada que possa ser feito para evitar que a loteria genética faça com que uma criança herde os dois genes defeituosos, embora os pais possam querer procurar teste genético e aconselhamento para saber mais.