Os defeitos congênitos mais comuns variam, dependendo de vários fatores, incluindo o local onde o bebê nasce e sua descendência genética. Alguns defeitos congênitos extremamente comuns incluem anomalias congênitas do coração, fenda labial e palatina, defeitos do tubo neural e defeitos gastrointestinais. É importante que as pessoas estejam cientes de que, embora algumas medidas possam ser tomadas para reduzir o risco de defeitos congênitos, como tomar vitaminas durante a gravidez, nem todos os defeitos podem ser evitados. O cuidado pré-natal pode ajudar os pais a identificar, tratar e se preparar para as anormalidades de desenvolvimento antes do nascimento do bebê.
Ao examinar as estatísticas sobre defeitos congênitos, há uma série de fatores a serem considerados. Algumas populações correm maior risco de anomalias congênitas que ocorrem como resultado de problemas com o desenvolvimento fetal devido à exposição ambiental a toxinas, pobreza que limita o acesso ao cuidado pré-natal e seu ambiente. A genética também pode desempenhar um papel; pessoas de ascendência judaica, por exemplo, são mais propensas a certas condições genéticas. Em todo o mundo, a frequência de defeitos congênitos é altamente variável e diferentes países apresentam taxas diferentes.
Nos Estados Unidos, os Centros de Controle e Prevenção de Doenças identificaram defeitos cardíacos como a forma mais comum de defeito congênito, ocorrendo em cerca de 1% dos bebês. Defeitos do tubo neural envolvendo a coluna vertebral e o cérebro são vistos em 1% da população, enquanto a fenda labial e palatina ocorre em um em cada 700-1,000 bebês. Outros defeitos congênitos comuns incluem distúrbios musculoesqueléticos, condições metabólicas, anormalidades dos olhos e defeitos no trato digestivo. Esses defeitos congênitos são principalmente o resultado de anomalias de desenvolvimento.
Os distúrbios genéticos ocorrem em taxas variáveis na população. Alguns são extremamente raros, com apenas alguns casos documentados em toda a população. Outros, como anomalias cromossômicas, são relativamente comuns e podem ser vistos em uma porcentagem maior da população. Os distúrbios genéticos são influenciados pela idade da mãe, bem como pela história genética dos pais. A triagem de defeitos, incluindo distúrbios genéticos, inclui ultrassom pré-natal e testes como biópsia de vilosidade coriônica.
Outra coisa a ter em conta ao examinar as estatísticas sobre defeitos congênitos é que as anomalias presentes no nascimento podem ser de gravidade variável em pessoas diferentes. Algumas anomalias cardíacas, por exemplo, são fatais, enquanto outras são tão leves que podem não ser descobertas antes de vários anos. Essa variação na gravidade também pode levar à variação nas estatísticas porque os pesquisadores podem usar diferentes pontos de corte ao compilar as estatísticas.